La sindrome di Ondine, nota anche come sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema respiratorio. Le persone con questa sindrome respirano molto leggermente, specialmente durante il sonno, causando un'improvvisa diminuzione della quantità di ossigeno e un aumento della quantità di anidride carbonica nel sangue.
In situazioni normali, il sistema nervoso centrale provocherebbe una risposta automatica nel corpo che costringerebbe la persona a respirare più profondamente o a svegliarsi, tuttavia, chi soffre di questa sindrome ha un cambiamento nel sistema nervoso che impedisce questa risposta automatica. Pertanto, la mancanza di ossigeno aumenta, mettendo a rischio la vita.
Pertanto, per evitare gravi conseguenze, chiunque soffra di questa sindrome dovrebbe dormire con un dispositivo, chiamato CPAP, che aiuta a respirare e previene la mancanza di ossigeno. Nei casi più gravi, questo dispositivo potrebbe dover essere utilizzato tutto il giorno.
Come identificare questa sindrome
Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi di questa sindrome compaiono poco dopo la nascita e includono:
- Respirazione molto leggera e debole dopo essersi addormentato; Pelle e labbra blu; Costipazione costante; Cambiamenti improvvisi della frequenza cardiaca e della pressione sanguigna
Inoltre, quando non è possibile controllare efficacemente i livelli di ossigeno, possono sorgere altri problemi, come cambiamenti negli occhi, ritardi nello sviluppo mentale, diminuzione della sensibilità al dolore o riduzione della temperatura corporea a causa dei bassi livelli di ossigeno.
Come fare la diagnosi
Di solito la diagnosi della malattia viene fatta attraverso storie di segni e sintomi della persona colpita. In questi casi, il medico conferma che non ci sono altri problemi cardiaci o polmonari che possono causare i sintomi e, se ciò non accade, effettua la diagnosi della sindrome di Ondine.
Tuttavia, se il medico ha dei dubbi sulla diagnosi, può anche ordinare un test genetico per identificare una mutazione genetica presente in tutti i casi di questa sindrome.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento della sindrome di Ondine viene solitamente eseguito con l'uso di un dispositivo, noto come CPAP, che aiuta a respirare e impedisce alla pressione di non respirare, garantendo livelli adeguati di ossigeno. Scopri di più su cosa sia questo tipo di dispositivo e su come funziona.
Nei casi più gravi, in cui è necessario mantenere la ventilazione con un dispositivo per tutto il giorno, il medico può suggerire un intervento chirurgico per eseguire un piccolo taglio alla gola, noto come tacheostomia, che consente di avere un dispositivo sempre collegato più comodamente, senza dover indossare una maschera, per esempio.
