Fenilchetonuria: che cos'è, sintomi e trattamento

La fenilchetonuria è una rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza di una mutazione responsabile dell'alterazione della funzione di un enzima nel corpo responsabile della conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina, che porta all'accumulo di fenilalanina nel sangue e che ad alte concentrazioni è tossico per organismo, che può causare disabilità intellettiva e convulsioni, per esempio.

Questa malattia genetica ha un carattere autosomico recessivo, cioè per far nascere il bambino con questa mutazione, entrambi i genitori devono essere almeno portatori della mutazione. La diagnosi di fenilchetonuria può essere fatta subito dopo la nascita mediante il test del tallone, ed è quindi possibile stabilire un trattamento precoce.

La fenilchetonuria non ha cura, tuttavia il suo trattamento viene effettuato attraverso il cibo ed è necessario evitare il consumo di alimenti ricchi di fenilalanina, come ad esempio formaggio e carne.

Sintomi principali

I neonati con fenilchetonuria inizialmente non hanno sintomi, ma i sintomi compaiono pochi mesi dopo, i principali sono:

• Ferite cutanee simili all'eczema; Odore sgradevole, caratteristico dell'accumulo di fenilalanina nel sangue; Nausea e vomito; Comportamento aggressivo; Iperattività; Ritardo mentale, di solito grave e irreversibile; Convulsioni; Problemi comportamentali e sociali.

Questi sintomi sono generalmente controllati da una dieta adeguata e povera di cibi di origine fenilalanina. Inoltre, è importante che la persona con fenilchetonuria sia monitorata regolarmente dal pediatra e dal nutrizionista dall'allattamento al seno, in modo che non vi siano complicazioni molto gravi e lo sviluppo del bambino non sia compromesso.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento della fenilchetonuria ha l'obiettivo principale di ridurre la quantità di fenilalanina nel sangue. Pertanto, il trattamento solitamente indicato è l'adozione di una dieta povera di alimenti contenenti fenilalanina, come ad esempio alimenti di origine animale. La maggior parte degli alimenti che contengono fenilalanina sono anche ottime fonti di ferro, quindi la supplementazione di ferro è di solito indicata da un pediatra o nutrizionista. Scopri quali alimenti sono ricchi di fenilalanina.

È importante che la persona sia monitorata per tutta la vita e regolarmente per evitare complicazioni, come ad esempio il coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Scopri come viene trattata la fenilchetonuria.

Le donne con fenilchetonuria che vogliono rimanere incinta dovrebbero avere una guida dall'ostetrico e dal nutrizionista sui rischi di aumentare la concentrazione di fenilalanina nel sangue. Pertanto, è importante che venga periodicamente valutato dal medico, oltre a seguire una dieta appropriata per la malattia e, probabilmente, integrare alcuni nutrienti in modo che sia la madre che il bambino siano sani.

La fenilchetonuria è curabile?

La fenilchetonuria non ha cura e, pertanto, il trattamento viene effettuato solo con il controllo del cibo. Il danno e il danno intellettuale che possono verificarsi con il consumo di alimenti ricchi di fenilalanina sono irreversibili nelle persone che non hanno l'enzima o hanno l'enzima instabile o inefficiente rispetto alla conversione della fenilalanina in tirosina. Questi danni, tuttavia, possono essere facilmente evitati attraverso l'alimentazione.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di fenilchetonuria viene effettuata poco dopo la nascita mediante il test del tallone, che deve essere eseguito tra le prime 48 e 72 ore di vita del bambino. Questo test è in grado di diagnosticare non solo la fenilchetonuria nel bambino, ma anche l'anemia falciforme e la fibrosi cistica, ad esempio. Scopri quali malattie sono identificate dal test del tallone.

I bambini a cui non è stato diagnosticato il prick test al tallone possono essere diagnosticati attraverso test di laboratorio il cui obiettivo è valutare la quantità di fenilalanina nel sangue e, in caso di concentrazione molto elevata, è possibile eseguire un test genetico per identificare la mutazione correlata alla malattia.

Attraverso test molecolari è possibile identificare l'effetto della mutazione e, quindi, determinare la gravità della malattia. Alcune mutazioni sono in grado di ridurre o rallentare l'attività dell'enzima, mentre altre fanno sì che la fenilalanina non venga più riconosciuta dall'enzima o rendano l'enzima molto instabile, rendendo difficile la normale funzione della sua funzione.

Identificare il tipo di mutazione e la concentrazione di fenilalanina nel sangue è molto importante in modo che il medico possa controllare il grado della malattia e le possibili complicanze, oltre ad assistere il nutrizionista nella costruzione del piano di dieta, che si basa sempre sulla quantità di fenilalanina nel sangue.. Quando la quantità è bassa, il nutrizionista può raccomandare il consumo di alimenti che contengono poca quantità di fenilalanina nella sua composizione e quando i valori di questo aminoacido sono al di sopra dell'ideale, alimenti privi di fenilalanina.

È importante che il dosaggio di fenilalanina nel sangue venga effettuato regolarmente. Nel caso dei bambini è importante che venga eseguito ogni settimana fino a quando il bambino compie 1 anno, mentre per i bambini tra i 2 e i 6 anni l'esame deve essere eseguito ogni due settimane e per i bambini dai 7 anni al mese. La diagnosi precoce della fenilchetonuria consente di prendere le cure necessarie con il cibo fin dall'inizio, evitando una serie di conseguenze indesiderabili, come un danno permanente al cervello.

Perché la fenilalanina è tossica per i fenilchetonurici

Nonostante sia presente in diversi alimenti, la fenilalanina deve essere convertita in tirosina, che è dovuta all'azione di un enzima, la fenilalanina idrossilasi, chiamata anche PAH.

Nelle persone con fenilchetonuria, l'enzima PAH è prodotto difettoso a causa di cambiamenti genetici, il che significa che non c'è conversione di fenilalanina in tirosina e accumulo di fenilalanina nel sangue. Questo aminoacido può anche essere convertito in acido piruvico, rendendolo molto tossico per il corpo e può provocare alterazioni neuronali.