Sindrome di Maffucci

La sindrome di Maffucci è una malattia rara che colpisce la pelle e le ossa, causando tumori nella cartilagine, deformità ossee e comparsa di tumori della pelle scura causati da un'anormale crescita dei vasi sanguigni.

Le cause della sindrome di Maffucci sono genetiche e colpiscono ugualmente uomini e donne. Generalmente, i sintomi della malattia si sviluppano nell'infanzia intorno ai 4-5 anni.

La sindrome di Maffucci non ha cura, ma i pazienti possono ricevere cure per ridurre i sintomi della malattia e migliorare la loro qualità di vita.

Sintomi della sindrome di Maffucci

I principali sintomi della sindrome di Maffucci sono:

Tumori benigni nella cartilagine di mani, piedi e lunghe ossa del braccio e delle gambe; Le ossa diventano fragili e possono facilmente fratturarsi; Accorciamento delle ossa; Emangiomi, che consistono in piccoli tumori morbidi scuri o bluastri sulla pelle; Bassa statura; Mancanza di muscoli.

Gli individui con sindrome di Maffucci possono sviluppare il cancro alle ossa, specialmente nel cranio, ma anche il cancro alle ovaie o al fegato.

La diagnosi della sindrome di Maffucci viene fatta attraverso l'esame fisico e l'analisi dei sintomi presentati dai pazienti.

Trattamento della sindrome di Maffucci

Il trattamento della sindrome di Maffucci consiste nel ridurre al minimo i sintomi della malattia attraverso un intervento chirurgico per correggere deformità ossee o integratori per aiutare la crescita del bambino.

Gli individui affetti dalla malattia dovrebbero consultare regolarmente il medico ortopedico per valutare i cambiamenti nelle ossa, lo sviluppo del cancro osseo e per curare le fratture che si verificano a causa della malattia. Il dermatologo dovrebbe anche essere consultato per valutare l'aspetto e lo sviluppo degli emangiomi sulla pelle.

È importante che i pazienti siano sottoposti a regolari esami fisici, radiografie o scansioni TC.