L'anemia sideroblastica è caratterizzata da una malattia in cui vi è un uso inappropriato del ferro per la sintesi dell'emoglobina, anche se vi sono quantità sufficienti di ferro per produrlo. Di conseguenza, questo metallo si accumula nei mitocondri degli eritroblasti, dando origine a sideroblasti ad anello.
Questo disturbo può essere correlato a fattori ereditari, fattori acquisiti o dovuti a mielodisplasia, portando alla comparsa di sintomi caratteristici dell'anemia, come stanchezza, pallore, vertigini e debolezza.
Il trattamento dipende dalla gravità della malattia, essendo generalmente somministrati acido folico e vitamina B6 e, in casi più gravi, può essere necessario eseguire un trapianto di midollo osseo. Comprendi come viene eseguito un esame del midollo osseo.
Possibili cause
Generalmente, le cause dell'anemia sideroblastica sono ereditate, in cui il bambino nasce con la malattia, a causa delle mutazioni di un gene. Inoltre, la malattia può anche essere acquisita a causa di diversi fattori, come l'alcolismo cronico, l'artrite reumatoide, l'avvelenamento da piombo o zinco, la tossicità causata da alcuni farmaci, l'anemia emolitica, le carenze nutrizionali della vitamina B6 e le malattie autoimmuni.
L'anemia sideroblastica può manifestarsi anche secondariamente ad altre malattie del midollo osseo, come mielodisplasia, mieloma, policitemia vera, mielosclerosi e leucemia.
La maggior parte delle anemie sideroblastiche ereditarie compaiono nell'infanzia, tuttavia, potrebbero esserci casi più lievi di anemia sideroblastica ereditaria i cui sintomi iniziano a manifestarsi solo in età adulta.
Quali sono i segni e i sintomi
I sintomi più comuni che di solito si manifestano nelle persone che soffrono di anemia sideroblastica sono affaticamento, ridotta capacità di svolgere attività fisica, vertigini, debolezza, tachicardia e pallore.
Nell'anemia sideroblastica, i livelli di emoglobina variano generalmente da 4 a 10 g / dL.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi consiste in un esame fisico, una valutazione della storia clinica della persona e un emocromo, in cui è possibile osservare eritrociti con forme diverse e alcuni di essi possono apparire punteggiati. I livelli di ferro nel sangue possono anche essere elevati.
L'anemia sideroblastica viene diagnosticata quando, in un esame del midollo osseo, nei sideroblasti intorno ai mitocondri vengono osservati cinque o più granuli di ferro a forma di anello.
Qual è il trattamento
Ridurre il consumo di alcol, migliorare la dieta e integrare con vitamina B6 e acido folico può essere sufficiente per invertire questa situazione.
Nei casi più gravi, può essere necessario eseguire un trapianto di midollo osseo.
