Casa Sintomi Trombocitemia essenziale: sintomi, diagnosi e trattamento

Trombocitemia essenziale: sintomi, diagnosi e trattamento

Anonim

La trombocitemia essenziale, o TE, è una malattia ematologica caratterizzata da un aumento della concentrazione di piastrine nel sangue, che aumenta il rischio di trombosi e sanguinamento.

Questa malattia è generalmente asintomatica, essendo scoperta solo dopo l'esecuzione di un emocromo di routine. Tuttavia, la diagnosi è confermata dal medico solo dopo aver escluso altre possibili cause dell'aumento delle piastrine, come ad esempio l'anemia sideropenica.

Il trattamento viene di solito eseguito con farmaci in grado di ridurre il numero di piastrine nel sangue e ridurre il rischio di trombosi e devono essere utilizzati secondo le indicazioni del medico di base o dell'ematologo.

Striscio di sangue in cui si possono vedere le piastrine evidenziate

Sintomi principali

La trombocitemia essenziale è generalmente asintomatica, ad esempio solo dopo l'emocromo. Tuttavia, può causare alcuni sintomi, i principali sono:

  • Sensazione di bruciore ai piedi e alle mani; Splenomegalia, che è una milza ingrossata; Dolore toracico; Sudorazione; Debolezza; Mal di testa; Cecità transitoria, che può essere parziale o completa; Perdita di peso.

Inoltre, le persone con diagnosi di trombocitemia essenziale sono ad aumentato rischio di trombosi e sanguinamento. Questa malattia è più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni, ma può verificarsi anche nelle persone di età inferiore ai 40 anni.

Il cancro essenziale della trombocitemia?

La trombocitemia essenziale non è il cancro, poiché non vi è proliferazione di cellule maligne, ma cellule normali, in questo caso, piastrine, che caratterizzano la condizione di trombocitosi o trombocitosi. Questa malattia rimane stabile per circa 10-20 anni e ha un basso tasso di trasformazione leucemica, inferiore al 5%.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi viene fatta dal medico di base o dall'ematologo in base ai segni e ai sintomi presentati dal paziente, oltre ai risultati degli esami di laboratorio. È anche importante escludere altre cause di aumento delle piastrine, come ad esempio malattie infiammatorie, mielodisplasia e carenza di ferro. Conoscere le principali cause dell'allargamento piastrinico.

La diagnosi di laboratorio della trombocitemia essenziale viene inizialmente effettuata analizzando l'emocromo, in cui si osserva l'aumento delle piastrine, con un valore superiore a 450.000 piastrine / mm³ di sangue. Normalmente, la concentrazione piastrinica viene ripetuta in giorni diversi per vedere se il valore rimane aumentato.

Se la conta piastrinica è sostenuta, vengono eseguiti test genetici per verificare la presenza di una mutazione che può essere indicativa di trombocitemia essenziale, la mutazione JAK2 V617F, che è presente in oltre il 50% dei pazienti. Se viene verificata la presenza di questa mutazione, è necessario escludere l'insorgenza di altre malattie maligne e controllare i depositi di ferro nutrizionale.

In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia del midollo osseo, in cui si può osservare un aumento della concentrazione di megacariociti, che sono i precursori delle cellule del sangue delle piastrine.

Trattamento per trombocitemia essenziale

Il trattamento per la trombocitemia essenziale mira a ridurre il rischio di trombosi ed emorragia ed è di solito raccomandato dal medico di utilizzare farmaci per ridurre la quantità di piastrine nel sangue, come ad esempio Anagrelide e Idrossiurea.

L'idrossiurea è il farmaco normalmente raccomandato per le persone considerate ad alto rischio, ovvero che hanno più di 60 anni, hanno avuto un episodio di trombosi e hanno una conta piastrinica superiore a 1500000 / mm³ di sangue. Tuttavia, questo farmaco ha alcuni effetti collaterali, come iperpigmentazione della pelle, nausea e vomito.

Il trattamento di pazienti caratterizzati da basso rischio, quelli di età inferiore ai 40 anni, viene di solito eseguito con acido acetilsalicilico secondo la guida del medico di medicina generale o dell'ematologo.

Inoltre, per ridurre il rischio di trombosi è importante evitare il fumo e trattare possibili patologie sottostanti, come ipertensione, obesità e diabete, poiché aumentano il rischio di trombosi. Sapere cosa fare per prevenire la trombosi.

Trombocitemia essenziale: sintomi, diagnosi e trattamento