La citogenetica umana è un esame che mira ad analizzare i cromosomi e quindi identificare i cambiamenti cromosomici relativi alle caratteristiche cliniche del paziente. Questo test può essere eseguito a qualsiasi età, anche durante la gravidanza, per verificare eventuali cambiamenti genetici nel bambino.
Il cromosoma è una struttura composta da DNA e proteine che viene distribuita in cellule in coppie, essendo 23 coppie. Dal cariogramma è possibile identificare i cambiamenti nei cromosomi, come:
- Cambiamenti numerici, che sono caratterizzati da un aumento o una diminuzione della quantità di cromosomi, come nella sindrome di Down, in cui viene verificata la presenza di tre cromosomi 21, con la persona che ha 47 cromosomi in totale; Cambiamenti strutturali, in cui vi è la sostituzione, lo scambio o l'eliminazione di una regione specifica di un cromosoma, come la sindrome di Cri-du-Chat, che è caratterizzata da una delezione di una parte del cromosoma 5.
La citogenetica consente all'ambiente e al paziente di avere una visione d'insieme del genoma, aiutando il medico a formulare la diagnosi e il trattamento diretto, se necessario.
Quando è indicato
L'esame della citogenetica umana può essere indicato per studiare possibili cambiamenti cromosomici, sia nei bambini che negli adulti. Pertanto, potrebbe essere chiesto di aiutare nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, principalmente leucemie e malattie genetiche caratterizzate da cambiamenti strutturali o dall'aumento o dalla diminuzione del numero di cromosomi, come la sindrome di Down, la sindrome di Patau e Cri-du-Chat, noto come sindrome di meow o grido di gatto. Ulteriori informazioni sulla sindrome del gatto miagolio.
Come è fatto
Il test viene solitamente eseguito da un campione di sangue. Nel caso dell'esame in donne in gravidanza il cui scopo è valutare i cromosomi del feto, vengono raccolti liquido amniotico o anche piccole quantità di sangue. Dopo aver raccolto il materiale biologico e averlo inviato al laboratorio, le cellule verranno coltivate in modo da moltiplicarsi e quindi viene aggiunto un inibitore della divisione cellulare, che rende il cromosoma nella sua forma più condensata e meglio visto.
A seconda dello scopo dell'esame, è possibile applicare diverse tecniche molecolari per ottenere informazioni sul cariotipo della persona, le più utilizzate sono:
- Banding G: è una tecnica maggiormente utilizzata in citogenetica e consiste nell'applicazione di un colorante, il colorante Giemsa, per consentire la visualizzazione dei cromosomi. Questa tecnica è molto efficace per rilevare cambiamenti numerici, principalmente e strutturali nel cromosoma, essendo la principale tecnica molecolare applicata in citogenetica per la diagnosi e la conferma della sindrome di Down, ad esempio, che è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più; Tecnica del PESCE: è una tecnica più specifica e sensibile, più utilizzata per aiutare nella diagnosi del cancro, in quanto consente di identificare piccoli cambiamenti nei cromosomi e riarrangiamenti, oltre a identificare anche i cambiamenti numerici nei cromosomi. Nonostante sia abbastanza efficace, la tecnica FISH è più costosa, in quanto utilizza sonde di DNA etichettate con fluorescenza, che richiede un dispositivo per catturare la fluorescenza e consentire la visualizzazione dei cromosomi. Inoltre, ci sono tecniche più accessibili nella biologia molecolare che consentono la diagnosi del cancro. Ulteriori informazioni su come viene eseguita la diagnosi molecolare.
A seguito dell'applicazione del colorante o delle sonde marcate, i cromosomi sono organizzati in base alla dimensione, in coppie, l'ultima coppia corrispondente al genere della persona, e quindi confrontata con un normale cariogramma, verificando così eventuali cambiamenti.
L'esame citogenetico non richiede alcuna preparazione e la raccolta non è ritardata. Il risultato, tuttavia, può richiedere da 3 a 10 giorni per essere rilasciato secondo il laboratorio.
