- Tipi di distrofia miotonica
- Sintomi della distrofia miotonica
- Trattamento per la distrofia miotonica
La distrofia miotonica è una malattia genetica nota anche come malattia di Steinert, caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione. Alcuni individui con questa malattia trovano ad esempio difficile allentare una maniglia o rompere una stretta di mano.
La distrofia miotonica può manifestarsi in entrambi i sessi, essendo più frequente nei giovani adulti. I muscoli più colpiti includono quelli di viso, collo, mani, piedi e avambracci.
In alcuni individui può manifestarsi in modo grave, compromettendo le funzioni muscolari e presentando un'aspettativa di vita di soli 50 anni, mentre in altri può manifestarsi in modo lieve, che manifesta solo una debolezza muscolare.
Tipi di distrofia miotonica
La distrofia miotonica è divisa in 4 tipi:
- Congenito: i sintomi compaiono durante la gravidanza, dove il bambino ha poco movimento fetale. Poco dopo la nascita il bambino manifesta problemi respiratori e debolezza muscolare. Neonato: in questo tipo di distrofia miotonica, il bambino si sviluppa normalmente nei primi anni di vita, manifestando i sintomi della malattia tra i 5 ei 10 anni. Classica: questo tipo di distrofia miotonica si manifesta solo in età adulta. Lieve: gli individui con distrofia miotonica lieve non hanno compromissione muscolare, solo una debolezza lieve che può essere controllata.
Le cause della distrofia miotonica sono correlate ai cambiamenti genetici presenti sul cromosoma 19. Questi cambiamenti possono aumentare di generazione in generazione, con conseguente manifestazione più grave della malattia.
Sintomi della distrofia miotonica
I principali sintomi della distrofia miotonica sono:
- Atrofia muscolare; Calvizie frontale; la debolezza; Ritardo mentale; Difficoltà nell'alimentazione; Difficoltà respiratoria; cataratta; Difficoltà a rilassare un muscolo dopo una contrazione; Difficoltà a parlare; sonnolenza; diabete; infertilità; Disturbi mestruali
A seconda della gravità della malattia, la rigidità causata da cambiamenti cromosomici può compromettere diversi muscoli, portando l'individuo alla morte prima dei 50 anni. Gli individui con la forma più lieve di questa malattia hanno solo debolezza muscolare.
La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione dei sintomi e i test genetici, che rilevano cambiamenti nei cromosomi.
Trattamento per la distrofia miotonica
I sintomi possono essere alleviati con l'uso di farmaci come fenitoina, chinino e nifedipina che riducono la rigidità muscolare e il dolore causati dalla distrofia miotonica.
Un altro modo per promuovere la qualità della vita di questi individui è attraverso la terapia fisica, che fornisce una migliore gamma di movimento, forza muscolare e controllo del corpo.
Il trattamento per la distrofia miotonica è multimodale, compresi i farmaci e la terapia fisica. I farmaci includono fenitoina, chinino, procainamide o nifedipina che alleviano la rigidità muscolare e il dolore causati dalla malattia.
La fisioterapia mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti con distrofia miotonica, fornendo una maggiore forza muscolare, gamma di movimento e coordinazione.
