L'angioedema ereditario è una malattia genetica che provoca sintomi come gonfiore in tutto il corpo, in particolare viso, mani, piedi e genitali e dolore addominale ricorrente, con nausea e vomito. In alcuni casi, il gonfiore può anche interessare organi come pancreas, stomaco e cervello.
In generale, questi sintomi compaiono prima dei 6 anni e gli attacchi di gonfiore durano da 1 a 2 giorni, mentre il dolore addominale dura fino a 5 giorni. Inoltre, la malattia può rimanere per lunghi periodi senza causare problemi o disagi al paziente, fino a quando non sorgono nuove crisi.
L'angiedema ereditario è una malattia rara, che può insorgere anche quando non si ha una storia familiare di questo problema. È classificato in 3 angiedema di tipo 1, tipo 2 e tipo 3, in base alle proteine colpite nel corpo.
diagnosi
La diagnosi della malattia si basa sui sintomi e su un esame del sangue che misura la proteina C4 nel corpo, che è a bassi livelli in caso di angiedema ereditario.
Inoltre, il medico può anche ordinare il dosaggio quantitativo e qualitativo di C1-INH e potrebbe essere necessario ripetere i test durante una crisi della malattia.
trattamento
Il trattamento dell'angiedema ereditario viene effettuato in base alla gravità e alla frequenza dei sintomi e possono essere utilizzati farmaci a base di ormoni, come danazolo, stanazololo e oxandrolone, o rimedi antifibrinolitici, come l'acido epsilon-aminocaproico e l'acido tranexamico. prevenire nuove crisi.
Durante le crisi, il medico può aumentare la dose di farmaci e raccomandare anche l'uso di farmaci per combattere il dolore addominale e la nausea.
Tuttavia, se la crisi provoca gonfiore alla gola, il paziente deve essere portato immediatamente al pronto soccorso, poiché il gonfiore può bloccare le vie respiratorie e impedire la respirazione, che può portare alla morte.
complicazioni
La principale complicazione dell'angiedema ereditario è il gonfiore alla gola, che può causare la morte per soffocamento. Inoltre, quando il gonfiore si verifica nel pancreas e nel, la malattia può anche compromettere il corretto funzionamento di questi organi.
Alcune complicazioni possono anche verificarsi a causa degli effetti collaterali dei farmaci usati per controllare la malattia e problemi come:
- Aumento di peso; Mal di testa; Sbalzi d'umore; Aumento dell'acne; Ipertensione; Colesterolo alto; Cambiamenti mestruali; Sangue nelle urine; Problemi al fegato.
Durante il trattamento, i pazienti devono sottoporsi a esami del sangue ogni 6 mesi per verificare la funzionalità epatica e i bambini devono sottoporsi a test ogni 2 o 3 mesi, compresa un'ecografia addominale ogni 6 mesi.
Cosa fare durante la gravidanza
Durante la gravidanza, i pazienti con angiedema ereditario devono interrompere l'uso di farmaci, preferibilmente prima di rimanere incinta, poiché possono causare malformazioni nel feto. In caso di crisi, il trattamento deve essere eseguito secondo le indicazioni del medico.
Durante il parto normale, l'inizio degli attacchi è raro, ma quando lo fanno, sono di solito rari. In caso di parto cesareo, si raccomanda solo l'uso dell'anestesia locale, evitando l'anestesia generale.
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