La sindrome di Aase, nota anche come sindrome di Aase-Smith, è una malattia rara che causa problemi come l'anemia costante e le malformazioni delle articolazioni e delle ossa di varie parti del corpo.
Alcune delle malformazioni più frequenti includono:
- Articolazioni, dita o dita dei piedi, piccole o assenti; Palatoschisi; Orecchie deformate; Palpebre cadenti; Difficoltà ad allungare completamente le articolazioni; Spalle strette; Pelle molto pallida; Articolazione intestinale nei pollici.
Questa sindrome deriva dalla nascita e si verifica a causa di una mutazione genetica casuale durante la gravidanza, motivo per cui, nella maggior parte dei casi, è una malattia non ereditaria. Tuttavia, ci sono alcuni casi in cui la malattia può passare dai genitori ai bambini.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento è generalmente indicato da un pediatra e comprende trasfusioni di sangue durante il primo anno di vita per aiutare a controllare l'anemia. Nel corso degli anni, l'anemia è diventata meno pronunciata, quindi le trasfusioni potrebbero non essere più necessarie, ma è consigliabile sottoporsi a frequenti esami del sangue per valutare i livelli di globuli rossi.
Nei casi più gravi, dove non è possibile bilanciare i livelli dei globuli rossi con le trasfusioni di sangue, può essere necessario sottoporsi a un trapianto di midollo osseo. Guarda come viene eseguito questo trattamento e quali sono i rischi.
Le malformazioni raramente richiedono un trattamento, in quanto non compromettono le attività quotidiane. Ma se ciò accade, il pediatra può raccomandare un intervento chirurgico per provare a ricostruire l'area interessata e ripristinare la funzione.
Cosa può causare questa sindrome
La sindrome di Aase-Smith è causata da un cambiamento in uno dei 9 geni più importanti per la formazione di proteine nel corpo. Questo cambiamento di solito avviene in modo casuale, ma in casi più rari può passare dai genitori ai figli.
Pertanto, quando ci sono casi di questa sindrome, si consiglia sempre di consultare la consulenza genetica prima di rimanere incinta, per scoprire qual è il rischio di avere bambini con la malattia.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di questa sindrome può essere fatta dal pediatra solo osservando le malformazioni, tuttavia, per confermare la diagnosi, il medico può ordinare una biopsia del midollo osseo.
Per identificare se è presente anemia associata alla sindrome, è necessario eseguire un esame del sangue per valutare la quantità di globuli rossi.
