Sindrome di Klinefelter: caratteristiche e trattamento

La sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica che colpisce solo i ragazzi e si manifesta a causa della presenza di un cromosoma X in più nella coppia sessuale. Questa anomalia cromosomica, caratterizzata da XXY, provoca cambiamenti nello sviluppo fisico e cognitivo, generando caratteristiche significative come l'ingrandimento del seno, la mancanza di peli sul corpo o lo sviluppo ritardato del pene, ad esempio.

Anche se non esiste una cura per questa sindrome, è possibile iniziare la terapia sostitutiva con testosterone durante l'adolescenza, che consente a molti ragazzi di svilupparsi in modo più simile ai loro amici.

Caratteristiche principali

Alcuni ragazzi che hanno la sindrome di Klinefelter potrebbero non mostrare alcun cambiamento, tuttavia altri possono avere alcune caratteristiche fisiche come:

• Testicoli molto piccoli; Seni leggermente ingombranti; Fianchi larghi; Pochi peli sul viso; Piccole dimensioni del pene; Voce più alta del normale; Infertilità.

Queste caratteristiche sono più facili da identificare durante l'adolescenza, come lo è quando si prevede lo sviluppo sessuale dei ragazzi. Tuttavia, ci sono altre caratteristiche che possono essere già identificate fin dall'infanzia, in particolare legate allo sviluppo cognitivo, come difficoltà a parlare, ritardo nella ricerca per indicizzazione, problemi di concentrazione o difficoltà nell'esprimere sentimenti.

Perché si verifica la sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un'alterazione genetica che provoca un cromosoma X in più nel cariotipo del ragazzo, essendo XXY anziché XY.

Sebbene si tratti di un cambiamento genetico, questa sindrome è solo da genitori a figli e, quindi, non vi sono maggiori possibilità di avere questo cambiamento, anche se ci sono già altri casi in famiglia.

Come confermare la diagnosi

Di solito i sospetti che un ragazzo possa avere la sindrome di Klinefelter sorgono durante l'adolescenza quando gli organi sessuali non si sviluppano correttamente. Pertanto, per confermare la diagnosi, è consigliabile consultare il pediatra per fare l'esame del cariotipo, in cui viene valutata la coppia sessuale di cromosomi, per confermare se esiste o meno una coppia XXY.

Oltre a questo test, negli uomini adulti, il medico può anche ordinare altri test come test sugli ormoni o sulla qualità dello sperma, per aiutare a confermare la diagnosi.

Come viene fatto il trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma il medico può consigliarti di sostituire il testosterone con iniezioni nella pelle o applicando cerotti che rilasciano gradualmente l'ormone nel tempo.

Nella maggior parte dei casi, questo trattamento ha risultati migliori quando inizia nell'adolescenza, poiché è il periodo in cui i ragazzi stanno sviluppando le loro caratteristiche sessuali, ma può anche essere fatto negli adulti, principalmente per ridurre alcune caratteristiche come la dimensione del seno o il voce acuta.

In caso di ritardo cognitivo, è consigliabile sottoporsi a terapia con i professionisti più appropriati. Ad esempio, se è difficile parlare, è consigliabile consultare un logopedista, ma questo tipo di follow-up può essere discusso con il pediatra.