La sindrome di Leigh è una rara malattia genetica che provoca la progressiva distruzione del sistema nervoso centrale, colpendo così ad esempio il cervello, il midollo spinale o il nervo ottico.
In genere, i primi sintomi compaiono tra 3 mesi e 2 anni di età e comprendono perdita di capacità motorie, vomito e marcata perdita di appetito. Tuttavia, in casi più rari, questa sindrome può manifestarsi anche negli adulti, intorno ai 30 anni, evolvendosi più lentamente.
La sindrome di Leigh non ha cura, ma i suoi sintomi possono essere controllati con farmaci o terapia fisica per migliorare la qualità della vita del bambino.
Quali sono i sintomi principali
I primi sintomi di questa malattia di solito compaiono prima dei 2 anni con una perdita di capacità che era già stata acquisita. Pertanto, a seconda dell'età del bambino, i primi segni della sindrome possono includere la perdita di capacità come tenere la testa, nutrire, camminare, parlare, correre o mangiare.
Inoltre, altri sintomi molto comuni includono:
- Perdita di appetito; Vomito frequente; Irritabilità eccessiva; Convulsioni; Sviluppo ritardato; Difficoltà ad ingrassare; Riduzione della forza nelle braccia o nelle gambe; Tremori muscolari e spasmi;
Con la progressione della malattia, è ancora comune aumentare e l'acido lattico nel sangue, che quando è in grandi quantità, può influenzare il funzionamento di organi come cuore, polmoni o reni, causando difficoltà respiratorie o ingrossamento del cuore, ad esempio. esempio.
Quando i sintomi compaiono nell'età adulta, i primi sintomi sono quasi sempre correlati alla visione, incluso l'aspetto di uno strato biancastro che offusca la visione, la perdita progressiva della vista o il daltonismo (perdita della capacità di distinguere tra verde e rosso). Negli adulti, la malattia progredisce più lentamente e, quindi, spasmi muscolari, difficoltà nel coordinare i movimenti e perdita di forza iniziano ad apparire solo dopo i 50 anni.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste una forma specifica di trattamento per la sindrome di Leigh e il pediatra deve adattare il trattamento a ciascun bambino e ai suoi sintomi. Pertanto, può essere richiesto un team di diversi professionisti per trattare ogni sintomo, tra cui un cardiologo, un neurologo, un fisioterapista e altri specialisti.
Tuttavia, un trattamento ampiamente usato e comune a quasi tutti i bambini è l'integrazione con la vitamina B1, poiché questa vitamina aiuta a proteggere le membrane dei neuroni nel sistema nervoso centrale, ritardando l'evoluzione della malattia e migliorando alcuni sintomi.
Pertanto, la prognosi della malattia è molto variabile, a seconda dei problemi causati dalla malattia in ogni bambino, tuttavia, l'aspettativa di vita rimane bassa perché le complicanze più gravi che mettono a rischio la vita di solito compaiono intorno all'adolescenza.
Cosa causa la sindrome
La sindrome di Leigh è causata da un disturbo genetico che può essere ereditato dal padre e dalla madre, anche se i genitori non hanno la malattia ma ci sono casi in famiglia. Pertanto, si raccomanda che le persone con casi di questa malattia in famiglia facciano consulenza genetica prima di rimanere incinta per scoprire le possibilità di avere un bambino con questo problema.
