La diagnosi della sindrome di Down può essere fatta durante la gravidanza attraverso test specifici come traslucenza nucale, cordocentesi e amniocentesi, che non tutte le donne in gravidanza devono fare, ma che di solito è raccomandata dall'ostetrico quando la madre ha più di 35 anni o quando la donna incinta ha la sindrome di Down.
Questi test possono anche essere ordinati quando la donna ha già avuto un bambino con sindrome di Down, se l'ostetrico osserva qualsiasi alterazione dell'ecografia che la porta a sospettare la sindrome o se il padre del bambino ha una mutazione correlata al cromosoma 21.
La gravidanza di un bambino con sindrome di Down è esattamente la stessa di quella di un bambino che non ha questa sindrome, tuttavia sono necessari ulteriori test per valutare la salute e lo sviluppo del bambino, che dovrebbe essere leggermente inferiore e avere meno peso per il bambino. età gestazionale.
Test diagnostici durante la gravidanza
I test che danno una precisione del 99% nel risultato e servono a preparare i genitori all'accoglienza di un bambino con sindrome di Down sono:
- Raccolta di villi coriali, che può essere eseguita nella nona settimana di gravidanza e consiste nella rimozione di una piccola quantità di placenta, che ha materiale genetico identico a quello del bambino; consiste in test che misurano la quantità di una proteina e la quantità di ormone beta hCG prodotto in gravidanza dalla placenta e dal bambino; la traslucenza nucale, che può essere indicata nella 12a settimana di gravidanza e mira a misurare la lunghezza della nuca bambino; amniocentesi, che consiste nel prelevare un campione del liquido amniotico e può essere eseguita tra la 13a e la 16a settimana di gravidanza; la cordocentesi, che corrisponde alla rimozione di un campione di sangue dal bambino dal cordone ombelicale e può essere eseguita da della 18a settimana di gestazione.
Quando si conosce la diagnosi l'ideale è che i genitori cercano informazioni sulla sindrome per sapere cosa aspettarsi dalla crescita di un bambino con sindrome di Down. Scopri maggiori dettagli sulle caratteristiche e sui trattamenti necessari in: Com'è la vita dopo la diagnosi della sindrome di Down.
Come è la diagnosi dopo la nascita
La diagnosi dopo la nascita può essere fatta dopo aver osservato le caratteristiche del bambino, che può includere:
- Un'altra linea sulla palpebra degli occhi, che li lascia più chiusi e tirati lateralmente e verso l'alto; solo 1 linea sul palmo della mano, anche se anche altri bambini che non hanno la sindrome di Down possono avere queste caratteristiche; Unione delle sopracciglia; Naso più ampio; Faccia piatta; Lingua larga, palato molto alto; Orecchie inferiori e piccole; Capelli sottili e sottili; Dita corte e il mignolo possono essere storti; Maggiore distanza tra le dita delle altre dita; Collo largo e con l'accumulo di grasso; Debolezza dei muscoli di tutto il corpo; Facilità di aumento di peso; Può avere ernia ombelicale; Maggiore rischio di celiachia; Potrebbe esserci una separazione dei muscoli del retto dell'addome, che rende l'addome più flaccido.
Più caratteristiche ha il bambino, maggiori sono le possibilità di avere la sindrome di Down, tuttavia, circa il 5% della popolazione ha anche alcune di queste caratteristiche e avere solo una di esse non è indicativo di questa sindrome. Pertanto, è importante eseguire esami del sangue per identificare la mutazione caratteristica della malattia.
Altre caratteristiche della sindrome includono la presenza di malattie cardiache, che possono richiedere un intervento chirurgico e un aumento del rischio di infezioni alle orecchie, ma ogni persona ha i propri cambiamenti ed è per questo che ogni bambino con questa sindrome deve essere seguito dal pediatra, oltre al cardiologo, pneumologo, fisioterapista e logopedista.
Anche i bambini con sindrome di Down hanno uno sviluppo psicomotorio ritardato e iniziano a sedersi, gattonare e camminare, più tardi del previsto. Inoltre, di solito ha un ritardo mentale che può variare da lieve a molto grave, che può essere verificato attraverso il suo sviluppo.
Guarda il video seguente e impara come stimolare lo sviluppo del bambino con sindrome di Down:
La persona con sindrome di Down può avere altri problemi di salute come diabete, colesterolo, trigliceridi, proprio come chiunque altro, ma può comunque avere autismo o un'altra sindrome allo stesso tempo, anche se non è molto comune.
