- Difficoltà a masticare o deglutire
- Difficoltà a respirare
- Difficoltà a camminare o svolgere attività quotidiane
- Sintomi della sindrome di Werdnig-Hoffmann
La sindrome di Werdnig-Hoffmann è una malattia degenerativa che non ha cura e, quindi, il suo trattamento viene fatto per alleviare i sintomi e aiutare il paziente a superare i limiti creati dalla sindrome, che sono legati alla mancanza di forza in muscoli in tutto il corpo.
Pertanto, il trattamento può variare in base all'età del paziente, ai muscoli interessati e alla gravità dei sintomi:
Difficoltà a masticare o deglutire
In questi casi, di solito è necessario posizionare un tubo nasogastrico sullo stomaco o eseguire una gastrostomia, che è un tubo che va direttamente dalla pelle allo stomaco, per consentire l'alimentazione del paziente senza il rischio di soffocamento o aspirazione del cibo nei polmoni, che può causare la polmonite, per esempio. Ecco come usare la sona: come nutrire una persona con una sonda.
La difficoltà a masticare o deglutire è legata alla mancanza di forza nei muscoli della bocca e del collo, che possono insorgere nel bambino o svilupparsi durante la vita mentre la malattia progredisce.
Difficoltà a respirare
La difficoltà respiratoria è uno dei sintomi più frequenti della sindrome di Werdnig-Hoffmann nei bambini e, pertanto, potrebbe essere necessario avere una tracheostomia, che è l'apertura di un piccolo foro nella gola, poco dopo la nascita per facilitare la respirazione. e migliorare la qualità della vita del bambino.
Tuttavia, nei casi più lievi, in cui la difficoltà respiratoria è meno grave, il trattamento può essere effettuato solo con l'uso di un CPAP, che è un dispositivo che forza l'aria nei polmoni, sostituendo parte della forza dei muscoli del corpo. respirazione. Ulteriori informazioni su questo dispositivo su: CPAP nasale.
Difficoltà a camminare o svolgere attività quotidiane
La mancanza di forza nei muscoli del corpo provoca sempre limitazioni per il paziente con sindrome di Werdnig-Hoffmann, impedendogli di svolgere le attività quotidiane più semplici, come camminare, mangiare, vestirsi o vestirsi, per esempio.
Pertanto, la fisioterapia è sempre indicata per tutti i casi della malattia, non per aumentare la forza muscolare, ma per aiutare il paziente a sviluppare strategie che facilitino lo svolgimento delle attività quotidiane, come usare una sedia a rotelle per spostarsi o usare le posate speciali da mangiare.
Sintomi della sindrome di Werdnig-Hoffmann
I sintomi della sindrome di Werdnig-Hoffmann possono comparire poco dopo la nascita o insorgere gradualmente, manifestandosi solo dopo 10 anni. In caso di insorgenza nel bambino, la malattia di solito causa:
- Debolezza muscolare generalizzata; Flessibilità articolare eccessiva; Difficoltà nel controllo della testa, anche dopo 3 mesi; Contrazione involontaria dei muscoli, inclusa la lingua; Difficoltà nell'alimentazione o nella deglutizione.
Nei bambini o negli adulti, i sintomi sono correlati alla debolezza muscolare, che di solito inizia nelle gambe o nelle braccia e si diffonde ad altri muscoli del corpo.
La sindrome di Werdnig-Hoffmann è una malattia genetica che si manifesta quando esiste una storia familiare della malattia sia nel padre che nella famiglia della madre. Pertanto, quando esiste una malattia in famiglia, si consiglia di fare consulenza genetica per valutare, attraverso test genetici, se esiste la possibilità che il bambino nascerà con la malattia.
