Distrofia muscolare di Duchenne: che cos'è, sintomi e trattamento

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica che colpisce solo gli uomini ed è caratterizzata dalla mancanza di una proteina nei muscoli, nota come distrofina, che aiuta a mantenere in salute le cellule muscolari. Pertanto, questa malattia provoca un progressivo indebolimento dell'intera muscolatura del corpo, il che rende il bambino più difficile da raggiungere importanti traguardi dello sviluppo, come sedersi, stare in piedi o camminare.

In molti casi, questa malattia viene identificata solo dopo 3 o 4 anni quando il bambino ha cambiamenti nel modo di camminare, correre, salire le scale o alzarsi dal pavimento, poiché le aree interessate per prime sono i fianchi, il cosce e spalle. Con l'avanzare dell'età, la malattia colpisce più muscoli e molti bambini finiscono per dipendere da una sedia a rotelle a circa 13 anni.

La distrofia muscolare di Duchenne non ha cura, ma il suo trattamento aiuta a ritardare lo sviluppo della malattia, controllare i sintomi e prevenire l'insorgenza di complicanze, specialmente a livello cardiaco e respiratorio. Pertanto, è molto importante avere un trattamento con un pediatra o un altro medico specializzato nella malattia.

Sintomi principali

I sintomi principali della distrofia muscolare di Duchenne sono generalmente identificabili dal primo anno di vita e fino all'età di 6 anni, peggiorando progressivamente nel corso degli anni, fino a quando, intorno ai 13 anni, il ragazzo diventa dipendente dalla sedia a rotelle.

Alcuni dei segni e sintomi più comuni includono:

• Capacità ritardata di sedersi, stare in piedi o camminare; Camminare in modo sconcertante o avere difficoltà a salire le scale o correre; Aumento del volume dei polpacci a causa della sostituzione delle cellule muscolari con grasso; Difficoltà a muovere le articolazioni, specialmente piegando le gambe.

Dall'adolescenza possono iniziare ad apparire le prime complicazioni più gravi della malattia, vale a dire la difficoltà respiratoria dovuta all'indebolimento del diaframma e di altri muscoli respiratori e persino problemi cardiaci, a causa dell'indebolimento del muscolo cardiaco.

Quando iniziano a comparire complicazioni, il medico può adattare il trattamento per cercare di includere il trattamento delle complicanze e migliorare la qualità della vita. Nei casi più gravi, potrebbe anche essere necessario il ricovero in ospedale.

Come confermare la diagnosi

In molti casi, il pediatra è sospettoso della distrofia muscolare di Duchenne solo valutando i segni e i sintomi presentati durante lo sviluppo. Tuttavia, il sangue può anche essere fatto per identificare la quantità di alcuni enzimi, come la creatina fosfochinasi (CPK), che viene rilasciata nel sangue quando si verifica una disgregazione muscolare.

Esistono anche test genetici, che aiutano a giungere a una diagnosi più conclusiva e che cercano cambiamenti nei geni responsabili dell'aspetto della malattia.

Come viene fatto il trattamento

Sebbene la distrofia muscolare di Duchenne non abbia cura, ci sono trattamenti che aiutano a prevenire il suo rapido peggioramento e che consentono di controllare i sintomi, nonché la comparsa di complicanze. Alcuni di questi trattamenti includono:

1. Uso di medicinali

Nella maggior parte dei casi, la distrofia muscolare di Duchenne viene trattata con farmaci corticosteroidi come prednisone, prednisolone o deflazacort. Questi farmaci dovrebbero essere usati per la vita e hanno l'azione di regolare il sistema immunitario, agire come antinfiammatorio e ritardare la perdita della funzione muscolare.

Tuttavia, l'uso prolungato di corticosteroidi di solito provoca numerosi effetti collaterali come aumento dell'appetito, aumento di peso, obesità, ritenzione di liquidi, osteoporosi, bassa statura, ipertensione e diabete e deve essere usato solo sotto la supervisione del medico. Scopri di più su cosa sono i corticosteroidi e su come influenzano la salute.

2. Sessioni di fisioterapia

I tipi di fisioterapia normalmente usati per trattare la distrofia muscolare di Duchenne sono la kinesioterapia motoria e respiratoria e l'idroterapia, che mirano a ritardare l'incapacità di camminare, mantenere la forza muscolare, alleviare il dolore e prevenire complicanze respiratorie e fratture ossee.

Qual è l'aspettativa di vita

L'aspettativa di vita per la distrofia muscolare di Duchenne era tra i 16 ei 19 anni, tuttavia, con l'avanzamento della medicina e l'emergere di nuove terapie e cure, questa aspettativa è stata aumentata. Pertanto, una persona che si sottopone al trattamento raccomandato dal medico può vivere oltre i 30 anni e avere una vita relativamente normale, con casi di uomini che vivono più di 50 anni con la malattia.

Complicazioni più comuni

Le principali complicanze causate dalla distrofia muscolare di Duchenne sono:

• Scoliosi grave; Difficoltà respiratorie; Polmonite; Insufficienza cardiaca; Obesità o malnutrizione.

Inoltre, i pazienti con questa distrofia possono presentare un ritardo mentale moderato, ma questa caratteristica non è legata alla durata o alla gravità della malattia.

Cosa causa questo tipo di distrofia

Come malattia genetica, la distrofia muscolare di Duchenne si verifica quando si verifica una mutazione in uno dei geni responsabili della produzione da parte del corpo della proteina distrofina, il gene DMD. Questa proteina è molto importante in quanto aiuta le cellule muscolari a rimanere sane nel tempo, proteggendole da lesioni causate dalla normale contrazione e rilassamento muscolare.

Pertanto, quando il gene DMD viene alterato, non viene prodotta abbastanza proteina e i muscoli finiscono per indebolirsi e subire lesioni nel tempo. Questa proteina è importante sia per i muscoli che regolano il movimento, sia per il muscolo cardiaco.