La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia neurologica e degenerativa che colpisce i nervi e le articolazioni del corpo, causando difficoltà o incapacità di camminare e debolezza nel tenere oggetti con le mani.
Spesso coloro che hanno questa malattia devono usare una sedia a rotelle, ma possono vivere per molti anni e la loro capacità intellettuale viene mantenuta. Il trattamento richiede farmaci e terapia fisica per la vita.
Come si manifesta
Segni e sintomi che possono indicare la malattia di Charcot-Marie-Tooth includono:
- Cambiamenti nei piedi, come una curva molto acuta del piede e delle dita degli artigli; Alcune persone hanno difficoltà a camminare, con cadute frequenti, a causa della mancanza di equilibrio, che può causare distorsioni o fratture alla caviglia; altri non possono camminare; tremore alle mani; difficoltà nel coordinare i movimenti delle mani, difficoltà a scrivere, abbottonare vestiti o cucinare; frequenti debolezza e stanchezza; si riscontrano anche dolore alla colonna lombare e scoliosi; muscoli delle gambe, delle braccia, delle mani e piedi atrofizzati; diminuzione della sensibilità al tatto e differenza di temperatura nelle gambe, braccia, mani e piedi; lamentele come dolore, crampi, formicolio e intorpidimento in tutto il corpo sono comuni nella vita quotidiana.
Il più comune è che il bambino si sviluppa normalmente e i genitori non sospettano nulla, fino a circa 3 anni iniziano a comparire i primi segni con debolezza alle gambe, cadute frequenti, caduta di oggetti, diminuzione del volume muscolare e altri segni sopra indicati.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth dovrebbe essere guidato dal neurologo e potrebbe essere indicato l'assunzione di medicinali che aiutano a trattare i sintomi, poiché questa malattia non ha cura. Altre forme di trattamento comprendono la neurofisioterapia, l'idroterapia e la terapia occupazionale, ad esempio, che sono in grado di alleviare il disagio e migliorare la vita quotidiana di una persona.
Generalmente la persona ha bisogno di una sedia a rotelle e può essere indicata una piccola attrezzatura per aiutare la persona a lavarsi i denti, vestirsi e mangiare da sola. A volte può essere necessario un intervento chirurgico articolare per migliorare l'uso di questi piccoli dispositivi.
Esistono diversi farmaci controindicati per le persone che hanno la malattia di Charcot-Marie-Tooth perché aggravano i sintomi della malattia ed è per questo che l'assunzione di farmaci dovrebbe essere fatta solo sotto consiglio medico e con la conoscenza del neurologo.
Inoltre, la dieta dovrebbe essere raccomandata da un nutrizionista perché ci sono alimenti che aggravano i sintomi, mentre altri aiutano nel trattamento della malattia. Selenio, rame, vitamine C ed E, acido lipoico e magnesio dovrebbero essere consumati quotidianamente mangiando cibi come noci del Brasile, fegato, cereali, noci, arance, limone, spinaci, pomodori, piselli e latticini, per esempio
Tipi principali
Esistono diversi tipi di questa malattia ed è per questo che ci sono alcune differenze e particolarità tra ciascun paziente. I tipi principali, poiché sono i più comuni, sono:
- Tipo 1: è caratterizzato da cambiamenti nella guaina mielinica, che copre i nervi, che riduce la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi; Tipo 2: è caratterizzato da cambiamenti che danneggiano gli assoni; Tipo 4: può influenzare sia la guaina mielinica che gli assoni, ma ciò che la differenzia dagli altri tipi è che è autosomica recessiva; Tipo X: è caratterizzato da cambiamenti nel cromosoma X, essendo più grave negli uomini che nelle donne.
Questa malattia progredisce lentamente e progressivamente e la sua diagnosi viene solitamente fatta durante l'infanzia o fino all'età di 20 anni attraverso un test genetico e un esame di elettroneuromiografia, richiesti dal neurologo.
