- Sintomi della malattia di Fabry
- Diagnosi della malattia di Fabry
- Trattamento per la malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una rara sindrome congenita che provoca l'accumulo anomalo di grasso nei vasi sanguigni, causando ad esempio lo sviluppo di sintomi come dolore alle mani e ai piedi, cambiamenti negli occhi o macchie sulla pelle.
Generalmente, i sintomi della malattia di Fabry compaiono durante l'infanzia, ma in alcuni casi, la malattia può essere diagnosticata solo durante l'età adulta, quando inizia a causare cambiamenti nel funzionamento dei reni o del cuore.
La malattia di Fabry non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di alcuni medicinali per prevenire lo sviluppo di sintomi e la comparsa di complicanze, come problemi renali o ictus.
Sintomi della malattia di Fabry
I sintomi della malattia di Fabry possono comparire all'inizio dell'infanzia e includono:
- Dolore o sensazione di bruciore alle mani e ai piedi; Macchie rosso scuro sulla pelle; Cambiamenti negli occhi che non influiscono sulla vista; Dolore addominale; Alterazione del transito intestinale, soprattutto dopo aver mangiato; Dolore alla schiena, specialmente nella regione renale.
Oltre a questi sintomi, la malattia di Fabry può causare, nel corso degli anni, altri segni correlati a lesioni progressive causate in alcuni organi, come ad esempio occhi, cuore o reni.
Diagnosi della malattia di Fabry
La diagnosi della malattia di Fabry può essere effettuata attraverso esami del sangue per valutare la quantità di enzima responsabile dell'eliminazione del grasso in eccesso che si accumula nelle vene. Pertanto, quando questo valore è basso, il medico può sospettare la malattia di Fabry e ordinare un test del DNA per identificare correttamente la malattia.
Trattamento per la malattia di Fabry
Il trattamento per la malattia di Fabry aiuta a controllare l'insorgenza dei sintomi e prevenire lo sviluppo di complicanze, che può essere fatto con:
- Carbamazepina: aiuta a ridurre la sensazione di dolore o bruciore; Metoclopramide: riduce la funzione intestinale, prevenendo i cambiamenti nel transito intestinale; Rimedi anticoagulanti, come l'aspirina o il warfarin: fluidificano il sangue e prevengono la comparsa di coaguli che possono causare ictus.
Oltre a questi rimedi, il medico può anche prescrivere rimedi per l'ipertensione, come Captopril o Atenololo, poiché prevengono lo sviluppo di danni ai reni e prevengono l'insorgenza di complicanze in questi organi.
