- Sintomi della malattia di Pompe
- Diagnosi della malattia di Pompe
- Come va il trattamento
- Fisioterapia per la malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una rara malattia neuromuscolare di origine genetica caratterizzata da progressiva debolezza muscolare e alterazioni respiratorie, che può manifestarsi nei primi 12 mesi di vita o più tardi durante l'infanzia o l'adolescenza.
La malattia di Pompe sorge a causa della carenza di un enzima responsabile della rottura del glicogeno nei muscoli e nel fegato, acido alfa-glucosidasi o GAA. Quando questo enzima non è presente o si trova in concentrazioni molto basse, il glicogeno inizia ad accumularsi, causando la distruzione delle cellule del tessuto muscolare, portando alla comparsa di sintomi.
Questa malattia non ha cura, tuttavia è molto importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile in modo che non vi siano sviluppi di sintomi che compromettano la qualità della vita della persona. Sebbene non esista una cura, la malattia di Pompe viene trattata attraverso sessioni di sostituzione enzimatica e fisioterapia.
Sintomi della malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una malattia genetica ed ereditaria, quindi i sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età. I sintomi sono correlati in base all'attività dell'enzima e alla quantità di glicogeno accumulato: minore è l'attività di GAA, maggiore è la quantità di glicogeno e, di conseguenza, maggiore è il danno alle cellule muscolari.
I principali segni e sintomi della malattia di Pompe sono:
- Debolezza muscolare progressiva; Dolore muscolare; Andatura instabile sulle dita dei piedi; Difficoltà a salire le scale; Difficoltà respiratorie con successivo sviluppo di insufficienza respiratoria; Difficoltà nella masticazione e nella deglutizione; Sviluppo motorio carente per l'età; Dolore nella parte bassa della schiena; Difficoltà con alzarsi da seduti o sdraiati.
Inoltre, se c'è poca o nessuna attività dell'enzima GAA, è possibile che la persona abbia anche un cuore e un fegato ingrossati.
Diagnosi della malattia di Pompe
La diagnosi della malattia di Pompe viene effettuata raccogliendo un po 'di sangue per valutare l'attività dell'enzima GAA. Se viene rilevata poca o nessuna attività, viene eseguito un test genetico per confermare la malattia.
È possibile diagnosticare il bambino mentre è ancora incinta, attraverso l'amniocentesi. Questo test dovrebbe essere eseguito nel caso di genitori che hanno già avuto un figlio con la malattia di Pompe o quando uno dei genitori ha la forma tardiva della malattia. Il test del DNA può anche essere usato come metodo di supporto nella diagnosi della malattia di Pompe.
Come va il trattamento
Il trattamento per la malattia di Pompe è specifico ed è fatto con l'applicazione dell'enzima che il paziente non produce, l'enzima acido alfa-glucosidasi. Pertanto, la persona inizia a degradare il glicogeno, prevenendo l'evoluzione del danno muscolare. La dose di enzima viene calcolata in base al peso del paziente e viene applicata direttamente sulla vena ogni 15 giorni.
I risultati saranno migliori quanto prima viene fatta la diagnosi e viene attuato il trattamento, il che riduce naturalmente il danno cellulare causato dall'accumulo di glicogeno, che sono irreversibili e, quindi, il paziente avrà una migliore qualità della vita.
Fisioterapia per la malattia di Pompe
La fisioterapia per la malattia di Pompe è una parte importante del trattamento e serve a rafforzare e aumentare la resistenza muscolare, che deve essere guidata da un fisioterapista specializzato. Inoltre, è importante eseguire la fisioterapia respiratoria, poiché molti pazienti possono avere difficoltà a respirare.
È molto importante un trattamento complementare con logopedista, pneumologo, cardiologo e psicologo in un team multidisciplinare.
