La malattia di Wilson è una rara malattia genetica, causata dall'incapacità del corpo di metabolizzare il rame, causando l'accumulo di rame nel cervello, nei reni, nel fegato e negli occhi, causando intossicazione nelle persone.
Questa malattia viene ereditata, cioè passa dai genitori ai bambini, ma viene scoperta, in generale, tra i 5 ei 6 anni, quando il bambino inizia a mostrare i primi sintomi di avvelenamento da rame.
La malattia di Wilson non ha cura, tuttavia ci sono farmaci e procedure che possono aiutare a ridurre l'accumulo di rame nel corpo e i sintomi della malattia.
Sintomi della malattia di Wilson
I sintomi della malattia di Wilson compaiono generalmente dall'età di 5 anni e si verificano a causa della deposizione di rame in varie parti del corpo, principalmente cervello, fegato, cornea e reni, i principali sono:
- Demenza; Psicosi; Tremori; Delusioni o confusione; Difficoltà a camminare; Movimenti lenti; Cambiamenti nel comportamento e nella personalità; Perdita della capacità di parlare; Epatite; Insufficienza epatica; Dolore addominale; Cirrosi; Ittero; Sangue in vomito; Occorrenza di sanguinamento o aspetto di lividi; debolezza.
Un'altra caratteristica comune della malattia di Wilson è la comparsa di anelli rossi o brunastri negli occhi, chiamati segni di Kayser-Fleischer, derivanti dall'accumulo di rame in quella posizione. È anche comune in questa malattia mostrare cristalli di rame nei reni, portando alla formazione di calcoli renali.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi della malattia di Wilson viene fatta attraverso la valutazione dei sintomi da parte del medico e i risultati di alcuni test di laboratorio. I test più richiesti che confermano la diagnosi della malattia di Wilson sono l'urina delle 24 ore, in cui si osserva un'alta concentrazione di rame, e la misurazione della ceruloplasmina nel sangue, che è una proteina prodotta dal fegato ed è normalmente legata al rame per avere funzione. Pertanto, nel caso della malattia di Wilson, la ceruloplasmina si trova a basse concentrazioni.
Oltre a questi test, il medico può richiedere una biopsia epatica, in cui si osservano le caratteristiche della cirrosi o della steatosi epatica.
Come trattare
Il trattamento della malattia di Wilson ha lo scopo di ridurre la quantità di rame accumulata nel corpo e migliorare i sintomi della malattia. Esistono farmaci che possono essere assunti dai pazienti, poiché si legano al rame, contribuendo ad eliminarlo attraverso l'intestino e i reni, come ad esempio la penicillamina, il trietilene melamina, l'acetato di zinco e gli integratori di vitamina E.
Inoltre, è importante evitare di consumare alimenti che sono fonti di rame, ad esempio cioccolatini, frutta secca, fegato, frutti di mare, funghi e noci.
Nei casi più gravi, specialmente in presenza di un grave coinvolgimento epatico, il medico può indicare che si è sottoposti a un trapianto di fegato. Guarda com'è il recupero dopo un trapianto di fegato.
