Malattie rilevate dal test del tallone

Il test del tallone, noto anche come screening neonatale o screening neonatale, è un test gratuito e obbligatorio eseguito su tutti i neonati, a partire dal 3 ° giorno di vita in poi, che aiuta a diagnosticare alcune malattie, come la fenilchetonuria o l'ipotiroidismo congenito.

In generale, il test del tallone aiuta a diagnosticare le prime malattie congenite che possono essere trattate dai primi giorni dopo la nascita per migliorare la qualità della vita del bambino.

Le malattie rilevate dal prick test del tallone variano a seconda dello stato brasiliano, tuttavia, la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito vengono sempre studiati.

Malattie rilevate dal test del tallone

Le malattie rilevate dal test del tallone comprendono:

1. Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una malattia congenita in cui il sistema digestivo del bambino non è in grado di digerire la fenilalanina, una proteina presente in alimenti come uova e carne che, se non digerita, può diventare velenosa per il corpo, causando una compromissione neurologica nello sviluppo del bambino.

Come viene eseguito il trattamento: gli alimenti con fenilalanina devono essere eliminati dalla dieta del bambino. Vedi quale: Dieta per fenilchetonuria.

2. Ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è una malattia in cui la tiroide del bambino non può produrre normali quantità di ormoni, che possono compromettere la crescita del bambino e causare ritardo mentale, ad esempio. Maggiori informazioni su questo problema su: Ipotiroidismo congenito.

Come viene eseguito il trattamento: il bambino deve assumere farmaci ormonali per aiutare a completare i livelli mancanti dell'ormone tiroideo, garantendo una crescita e uno sviluppo sani.

3. Anemia falciforme

L'anemia falciforme è un problema genetico che provoca cambiamenti nella forma dei globuli rossi, riducendo la capacità di trasportare ossigeno in varie parti del corpo, che può causare ritardi nello sviluppo di alcuni organi.

Come viene eseguito il trattamento: a seconda della gravità della malattia, il bambino potrebbe aver bisogno di trasfusioni di sangue. Tuttavia, il trattamento è necessario solo quando insorgono infezioni come polmonite o tonsillite. Maggiori informazioni su questo problema su: Anemia falciforme.

4. Iperplasia surrenalica congenita

L'iperplasia surrenalica congenita è una malattia che causa una carenza ormonale nel bambino in alcuni ormoni e un'esagerazione nella produzione di altri, che può causare crescita eccessiva, pubertà precoce o altri problemi fisici.

Come viene eseguito il trattamento: il bambino deve subire la sostituzione ormonale per tutta la vita per compensare la mancanza di ormoni e stabilizzare la quantità di ormoni in eccesso.

5. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è un problema che porta alla produzione di una grande quantità di muco, compromettendo il sistema respiratorio e colpendo anche il pancreas. Scopri altre complicazioni e come trattarle su: Come sapere se il tuo bambino ha la fibrosi cistica.

Come viene eseguito il trattamento: deve essere fatto con farmaci antinfiammatori, cure dietetiche e fisioterapia respiratoria per alleviare i sintomi della malattia, in particolare la difficoltà respiratoria.

6. Carenza di biotinidasi

La carenza di biotinidasi è un problema congenito che causa l'incapacità del corpo di riciclare la biotina, che è una vitamina molto importante per garantire la salute del sistema nervoso. Pertanto, i bambini con questo problema possono avere convulsioni, mancanza di coordinazione motoria, ritardo dello sviluppo e perdita di capelli.

Come viene eseguito il trattamento: l' assunzione di vitamina biotina per tutta la vita per compensare l'incapacità del corpo di usare questa vitamina.

Malattie rilevate dal test del tallone allargato

Oltre alle suddette malattie, il test del piede allargato o allargato può rilevare altre malattie come:

• Galattosemia: una malattia che impedisce al bambino di digerire lo zucchero presente nel latte, che può portare a una compromissione del sistema nervoso centrale; Toxoplasmosi congenita: una malattia che può essere fatale o portare a cecità, ittero che è pelle giallastra, convulsioni o ritardo mentale; Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi: facilita la comparsa di anemia, che può variare in intensità; Sifilide congenita: una malattia grave che può portare al coinvolgimento del sistema nervoso centrale; AIDS: una malattia che porta a una grave compromissione del sistema immunitario, che non ha ancora cura; Rosolia congenita: provoca deformazioni congenite come cataratta, sordità, ritardo mentale e persino malformazioni cardiache; Herpes congenito: una malattia rara che può causare lesioni localizzate sulla pelle, sulle mucose e sugli occhi, o disseminate, colpendo gravemente il sistema nervoso centrale; Malattia da citomegalovirus congenito: può generare calcificazioni cerebrali e ritardo mentale e motorio; Malattia da chagas congenita: una malattia infettiva che può causare disturbi mentali, psicomotori e oculari.

Le malattie rilevate dal test del tallone e dal test del tallone fanno parte di questo elenco, tuttavia possono avere questi nomi a seconda del laboratorio e del numero di malattie che si desidera rilevare.

In genere, il test del tallone allargato viene eseguito solo se il bambino è sospettato di contaminazione, se la madre o il padre ha una di queste malattie.

Se la puntura del tallone rileva una di queste malattie, il laboratorio contatta telefonicamente la famiglia del bambino e il bambino deve sottoporsi a ulteriori test per confermare la malattia o viene indirizzato a un consulto medico specializzato.

Vedi altri test che il bambino dovrebbe fare subito dopo la nascita.