- Principali modifiche associate all'acondroplasia
- Cause di acondroplasia
- Diagnosi di acondroplasia
- Trattamento dell'acondroplasia
- Fisioterapia per acondroplasia
L'acondroplasia è un tipo di nanismo, che è causato da un'alterazione genetica e fa sì che l'individuo abbia una statura più bassa del normale, accompagnato da arti e tronco di dimensioni sproporzionate, con gambe arcuate. Inoltre, gli adulti con questo disturbo genetico hanno anche mani piccole e grandi con dita corte, dimensioni della testa aumentate, caratteristiche del viso molto specifiche con una fronte prominente e una regione appiattita tra gli occhi e difficoltà a raggiungere bene le braccia.
L'acondroplasia è il risultato della crescita insufficiente delle ossa lunghe ed è il tipo di nanismo che crea le persone più piccole al mondo e può portare gli adulti a misurare 60 centimetri di altezza.
Principali modifiche associate all'acondroplasia
I principali cambiamenti e problemi che devono affrontare le persone con acondroplasia sono:
- Limitazioni fisiche associate a deformità ossee e altezza, poiché i luoghi pubblici spesso non sono adattati e l'accessibilità è limitata; Problemi respiratori come apnea notturna e ostruzione delle vie aeree; Idrocefalo, perché il cranio è più stretto, il che porta ad un accumulo anomalo di liquidi all'interno del cranio, causando gonfiore e aumento della pressione; Obesità che può portare a problemi articolari e aumenta le possibilità di avere problemi cardiaci; Problema dei denti perché l'arco dentale è più piccolo del normale, c'è anche un disallineamento e una sovrapposizione dei denti; Il malcontento e i problemi sociali possono colpire le persone che hanno questa malattia, poiché possono sentirsi insoddisfatti del loro aspetto, il che porta a un falso senso di inferiorità e problema sociale.
Nonostante causi diversi problemi fisici e limitazioni, l'acondroplasia è un'alterazione genetica che non influisce sull'intelligenza.
Cause di acondroplasia
L'acondroplasia è causata da mutazioni in un gene correlato alla crescita ossea, che porta al suo sviluppo anormale. Questo cambiamento può avvenire in isolamento nella famiglia o può essere trasmesso dai genitori ai figli sotto forma di eredità genetica. Pertanto, un padre o una madre con acondroplasia hanno circa il 50% di probabilità di avere un bambino con le stesse condizioni.
Diagnosi di acondroplasia
L'acondroplasia può essere diagnosticata quando la donna è incinta, già al 6 ° mese di gravidanza, attraverso ultrasuoni prenatali o ultrasuoni, poiché vi è una riduzione delle dimensioni e accorciamento delle ossa. o attraverso le radiografie di routine degli arti del bambino.
Tuttavia, ci possono essere casi in cui la malattia viene diagnosticata solo dopo la nascita del bambino, attraverso radiografie di routine degli arti del bambino, poiché questo problema può passare inosservato da genitori e pediatri, poiché i neonati normalmente hanno gli arti breve in relazione al tronco.
Inoltre, quando gli ultrasuoni o i raggi X degli arti del bambino non sono sufficienti per confermare la diagnosi della malattia, è possibile eseguire un test genetico, che identifica se ci sono cambiamenti nel gene che causano questo tipo di nanismo.
Trattamento dell'acondroplasia
Non esiste un trattamento per curare l'acondroplasia, ma alcuni trattamenti come la fisioterapia per correggere la postura e rafforzare i muscoli, l'ortopedico può indicare una regolare attività fisica e un follow-up per l'integrazione sociale per migliorare la qualità della vita.
I bambini con questo problema genetico dovrebbero essere monitorati dalla nascita e il follow-up dovrebbe prolungarsi per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere regolarmente valutato.
Inoltre, le donne con acondroplasia che intendono rimanere incinta possono avere un rischio maggiore di complicanze durante la gravidanza, poiché c'è meno spazio nel ventre per il bambino, il che aumenta le probabilità che il bambino nasca prematuro.
Fisioterapia per acondroplasia
La funzione della fisioterapia nell'acondroplasia non è quella di curare la malattia, ma di migliorare la qualità della vita dell'individuo e questo aiuta a trattare l'ipotonia, stimolare lo sviluppo psicomotorio, diminuire il dolore e il disagio causati dalle deformità caratteristiche della malattia e aiutare individuo per svolgere correttamente le proprie attività quotidiane, senza la necessità di aiuto da parte di altri.
Le sessioni di fisioterapia possono essere tenute quotidianamente o almeno due volte a settimana, per tutto il tempo necessario a migliorare la qualità della vita e possono essere eseguite individualmente o in gruppo.
Nelle sedute di fisioterapia, il fisioterapista deve usare mezzi per ridurre il dolore, facilitare i movimenti, correggere la postura, rafforzare i muscoli, stimolare il cervello e creare esercizi che soddisfino le esigenze dell'individuo.
