La consulenza genetica o la mappatura genetica è un processo fatto con l'obiettivo di identificare i cambiamenti genetici che possono essere trasmessi alle generazioni future, così come il rischio di questi cambiamenti per la persona. Scopri in cosa consiste la consulenza genetica.
Questo processo ha diverse applicazioni, che possono essere utilizzate in gravidanza o nella pianificazione prenatale, per verificare se esiste qualche possibilità di alterazione nel feto e nel cancro, al fine di valutare le possibilità che si verifichino i tumori e stabilire la possibile gravità e trattamento.
Fasi della consulenza genetica
La consulenza genetica si svolge in tre fasi principali:
- Anamnesi: in questa fase la persona compila un questionario contenente domande relative alla presenza di malattie ereditarie, problemi legati al periodo pre o postnatale, storia di ritardo mentale, storia di aborto e presenza di relazioni consanguinee nella famiglia, che è la relazione tra parenti. Questo questionario è applicato dal genetista clinico ed è riservato e le informazioni sono solo per uso professionale e con la rispettiva persona; Test fisici, psicologici e di laboratorio: il medico esegue una serie di test per verificare se ci sono cambiamenti fisici che possono essere correlati alla genetica. Inoltre, le foto d'infanzia della persona e della sua famiglia possono essere analizzate per osservare anche le caratteristiche legate alla genetica. Vengono inoltre eseguiti test di intelligenza e vengono richiesti test di laboratorio per valutare lo stato di salute della persona e del suo materiale genetico, che di solito viene effettuato attraverso l'esame della citogenetica umana. Vengono anche eseguiti test molecolari, come il sequenziamento, per identificare i cambiamenti nel materiale genetico della persona; Elaborazione di ipotesi diagnostiche: l'ultimo stadio viene eseguito sulla base dei risultati degli esami fisici e di laboratorio e dell'analisi del questionario e del sequenziamento. Con questo, il medico può informare la persona se ha qualche alterazione genetica che può essere trasmessa alle generazioni successive e, se è passata, la possibilità che questa alterazione debba manifestarsi e generare le caratteristiche della malattia, nonché la gravità.
Questo processo è svolto da un team di professionisti coordinati da un genetista clinico, che è responsabile della guida delle persone in merito alle malattie ereditarie, alle possibilità di trasmissibilità e alla manifestazione delle malattie.
A cosa serve la mappatura genetica
La mappatura genetica viene eseguita con l'obiettivo di verificare il rischio di sviluppare alcune malattie. Ciò può essere possibile dall'analisi dell'intero genoma della persona, essendo possibile osservare qualsiasi tipo di alterazione che può favorire l'insorgenza di malattie, in particolare il cancro con caratteristiche ereditarie, come ad esempio seno, ovaia, tiroide e prostata.
Per eseguire la mappatura genetica, è necessario essere raccomandato dal medico, inoltre, questo tipo di esame non è raccomandato per tutte le persone, solo per coloro che sono a rischio di sviluppare malattie ereditarie, o in caso di matrimonio tra parenti, ad esempio, chiamato matrimonio consanguineo. Conoscere i rischi del matrimonio consanguineo.
