L'emoglobinuria parossistica notturna, nota anche come PNH, è una rara malattia di origine genetica, caratterizzata da cambiamenti nella membrana dei globuli rossi, che porta alla sua distruzione ed eliminazione dei componenti dei globuli rossi nelle urine, essendo quindi considerata un'anemia emolitica cronica.
Il termine nocturne si riferisce al periodo del giorno in cui è stato osservato il più alto tasso di distruzione dei globuli rossi nelle persone con la malattia, ma le indagini hanno dimostrato che l'emolisi, cioè la distruzione dei globuli rossi, si verifica in qualsiasi momento della giornata nelle persone che hanno emoglobinuria.
La EPN non ha cura, tuttavia il trattamento può essere effettuato attraverso il trapianto di midollo osseo e l'uso di Eculizumab, che è il farmaco specifico per il trattamento di questa malattia. Ulteriori informazioni su Eculizumab.
Sintomi principali
I principali sintomi dell'emoglobinuria parossistica notturna sono:
- Prima urine molto scure, a causa dell'alta concentrazione di globuli rossi nelle urine; Debolezza; Sonnolenza; Capelli e unghie deboli; Lentezza; Dolore muscolare; Frequenti infezioni; Nausea; Dolore addominale; Ittero; Disfunzione erettile maschile; Diminuzione della funzione renale.
Le persone con emoglobinuria parossistica notturna hanno una maggiore possibilità di trombosi a causa di cambiamenti nel processo di coagulazione del sangue.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di emoglobinuria parossistica notturna viene effettuata mediante diversi test, quali:
- Emocromo, che nelle persone con EPN è indicato pancitopenia, che corrisponde alla diminuzione di tutti i componenti del sangue - sapere come interpretare l'emocromo; Misurazione della bilirubina libera, che si è dimostrata aumentata; Identificazione e misurazione, mediante citometria a flusso, degli antigeni CD55 e CD59, che sono proteine presenti nella membrana dei globuli rossi e, nel caso dell'emoglobinuria, sono ridotti o assenti.
Oltre a questi test, l'ematologo può ordinare test complementari, come il test del saccarosio e il test HAM, che aiutano a diagnosticare l'emoglobinuria parossistica notturna. Di solito la diagnosi si verifica tra 40 e 50 anni e la sopravvivenza della persona è di circa 10-15 anni.
Come trattare
Il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna può essere effettuato con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche e con il farmaco Eculizumab (Soliris) 300mg ogni 15 giorni. Questo farmaco può essere fornito da SUS attraverso un'azione legale.
Si raccomanda inoltre l'integrazione di ferro con acido folico, oltre a un adeguato monitoraggio nutrizionale ed ematologico.
