L'istiocitosi corrisponde a un gruppo di malattie che possono essere caratterizzate dalla grande produzione e presenza di istiociti circolanti nel sangue, che, sebbene raro, è più frequente negli uomini e la sua diagnosi viene fatta nei primi anni di vita, nonostante i segni indicativi la malattia può comparire anche a qualsiasi età.
Gli istiociti sono cellule derivate dai monociti, che sono cellule appartenenti al sistema immunitario e sono quindi responsabili della difesa dell'organismo. Dopo aver subito un processo di differenziazione e maturazione, i monociti diventano noti come macrofagi, ai quali vengono dati nomi specifici in base alla posizione in cui appaiono nel corpo, chiamati cellule di Langerhans quando si trovano nell'epidermide.
Sebbene l'istiocitosi sia più correlata ai cambiamenti respiratori, gli istiociti possono essere accumulati in altri organi, come pelle, ossa, fegato e sistema nervoso, causando sintomi diversi in base alla posizione della maggiore proliferazione di istiociti.
Sintomi principali
L'istiocitosi può essere asintomatica o progredire rapidamente all'insorgenza dei sintomi. I segni e i sintomi indicativi di istiocitosi possono variare a seconda della posizione in cui vi è una maggiore presenza di istiociti. Pertanto, i sintomi principali sono:
- Tosse; Febbre; Perdita di peso senza causa apparente; Respirazione difficile; Stanchezza eccessiva; Anemia; Aumento del rischio di infezioni; Problemi di coagulazione; Eruzioni cutanee; Dolore addominale; Convulsioni; Ritardo alla pubertà; Vertigini.
La grande quantità di istiociti può provocare l'eccessiva produzione di citochine, innescando il processo infiammatorio e stimolando la formazione di tumori, oltre a causare danni agli organi in cui si verifica l'accumulo di queste cellule. È più comune che l'istiocitosi colpisca ossa, pelle, fegato e polmoni, specialmente se c'è una storia di fumo. Meno frequentemente, l'istiocitosi può coinvolgere il sistema nervoso centrale, i linfonodi, il tratto gastrointestinale e la tiroide.
A causa del fatto che il sistema immunitario dei bambini è poco sviluppato, è possibile che diversi organi possano essere colpiti più facilmente, il che rende immediatamente importante la diagnosi precoce e l'inizio del trattamento.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di istiocitosi viene effettuata principalmente mediante biopsia del sito interessato, dove può essere osservata mediante analisi di laboratorio al microscopio, la presenza di infiltrati con proliferazione di istiociti nel tessuto precedentemente sano.
Inoltre, altri test per confermare la diagnosi, come la tomografia computerizzata, la ricerca di mutazioni associate a questa malattia, come il BRAF, ad esempio, oltre ai test immunoistochimici e all'emocromo, in cui potrebbero esserci cambiamenti nella quantità di neutrofili, linfociti ed eosinofili.
Come trattare
Il trattamento dell'istiocitosi dipende dall'entità della malattia e dal sito interessato e può essere raccomandata la chemioterapia, la radioterapia, l'uso di farmaci immunosoppressori o la chirurgia, specialmente in caso di interessamento osseo. Quando l'istiocitosi è dovuta al fumo, ad esempio, si raccomanda di smettere di fumare, migliorando significativamente le condizioni del paziente.
Il più delle volte, la malattia può guarire se stessa o scomparire a causa del trattamento, tuttavia può anche riapparire. Per questo motivo, è importante che la persona sia monitorata regolarmente in modo che il medico possa osservare se esiste il rischio di sviluppare la malattia e, quindi, stabilire il trattamento nelle prime fasi.
