Ittiosi lamellare: che cos'è, sintomi e trattamento

L'ittiosi lamellare è una rara malattia genetica caratterizzata da cambiamenti nella formazione della pelle a causa di una mutazione, che aumenta il rischio di infezioni e disidratazione, inoltre possono esserci anche alterazioni oculari, ritardo mentale e riduzione della produzione di sudore.

Poiché è correlato a una mutazione, l'ittiosi lamellare non ha cura e, pertanto, il trattamento viene effettuato allo scopo di alleviare i sintomi e promuovere la qualità della vita della persona, richiedendo l'uso di creme raccomandate dal dermatologo per evitare di irrigidire la pelle e mantenerla idratata.

Cause di ittiosi lamellare

L'ittiosi lamellare può essere causata da mutazioni in diversi geni, tuttavia la mutazione nel gene TGM1 è la più correlata al verificarsi della malattia. In condizioni normali, questo gene favorisce la formazione di adeguate quantità della proteina transglutaminasi 1, responsabile della formazione della pelle. Tuttavia, a causa della mutazione di questo gene, la quantità di transglutaminasi 1 è compromessa e potrebbe esserci poca o nessuna produzione di questa proteina, che provoca cambiamenti della pelle.

Poiché questa malattia è autosomica recessiva, affinché la persona abbia la malattia, entrambi i genitori devono portare questo gene affinché il bambino abbia manifestato la mutazione e si verifichi la malattia.

Sintomi principali

L'ittiosi lamellare è il tipo più grave di ittiosi ed è caratterizzata da un peeling accelerato della pelle, che porta alla comparsa di diverse fessure nella pelle che possono essere abbastanza dolorose, aumentando il rischio di infezioni e grave disidratazione e riducendo la mobilità, poiché che potrebbe esserci anche rigidità della pelle.

Oltre al peeling, è possibile per le persone con ittiosi lamellare sperimentare l'alopecia, che è la perdita di capelli e capelli su diverse parti del corpo, che può provocare intolleranza al calore. Altri sintomi che possono essere identificati sono:

• Cambiamenti oculari; Inversione delle palpebre, scientificamente nota come ectropion; Orecchie incollate; Diminuzione della produzione di sudore, chiamata ipoidrosi; Microdattilia, in cui si formano dita più o meno piccole; Unghie deformate e dita; Bassa statura; Ritardo mentale; Diminuzione della capacità uditiva dovuta all'accumulo di squame cutanee nel condotto uditivo; Aumento dello spessore della pelle su mani e piedi.

Le persone con ittiosi lamellare hanno una normale aspettativa di vita, ma è importante adottare misure per ridurre il rischio di infezioni. Inoltre, è importante che siano accompagnati da psicologi, poiché a causa di deformazioni e ridimensionamento eccessivo possono subire pregiudizi.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di ittiosi lamellare viene solitamente effettuata alla nascita ed è possibile verificare che il bambino sia nato con uno strato giallo di pelle e crepe. Tuttavia, per confermare la diagnosi, sono necessari esami del sangue, molecolari e immunoistochimici, come la valutazione dell'attività dell'enzima TGasi 1, che agisce nel processo di formazione della transglutaminasi 1, con una diminuzione dell'attività di questo enzima nel ittiosi lamellare.

Inoltre, è possibile eseguire test molecolari per identificare la mutazione del gene TGM1, tuttavia questo test è costoso e non è disponibile da Unified Health System (SUS).

È anche possibile effettuare la diagnosi anche durante la gravidanza analizzando il DNA usando l'amniocentesi, che è un esame in cui viene prelevato un campione del liquido amniotico dall'interno dell'utero, che contiene cellule del bambino e che può essere valutato in laboratorio per rilevare eventuali cambiamenti genetici. Tuttavia, questo tipo di esame è raccomandato solo quando ci sono casi di ittiosi lamellare in famiglia, specialmente nel caso di relazioni tra parenti, poiché vi è una maggiore possibilità che i genitori portino la mutazione e, quindi, la trasmettano al proprio figlio.

Trattamento per ittiosi lamellare

Il trattamento per l'ittiosi lamellare mira ad alleviare i sintomi e promuovere la qualità della vita della persona, poiché la malattia non ha cura. Pertanto, è importante che il trattamento venga eseguito secondo la guida del dermatologo o del medico di medicina generale, con l'idratazione e l'uso di alcuni farmaci responsabili del controllo della differenziazione cellulare e del controllo delle infezioni, poiché la pelle, che è la prima barriera di protezione dell'organismo, è danneggiato nell'ittiosi lamellare.

Inoltre, può essere raccomandato l'uso di alcune creme per mantenere la pelle idratata, rimuovere gli strati asciutti della pelle e prevenirne il rafforzamento. Comprendi come dovrebbe essere fatto il trattamento dell'ittiosi.