- Sintomi principali
- Come confermare la diagnosi
- Cosa causa l'insonnia familiare fatale
- L'insonnia familiare fatale è curabile?
L'insonnia familiare fatale, nota anche con l'acronimo IFF, è una malattia genetica estremamente rara che colpisce una parte del cervello nota come il talamo, che è principalmente responsabile del controllo del sonno e del ciclo di veglia del corpo.
Pertanto, le persone con questo tipo di disturbo hanno sempre più difficoltà a dormire, oltre ad altri cambiamenti nel sistema nervoso automatico, che è responsabile, ad esempio, della regolazione della temperatura corporea, della respirazione e della sudorazione.
Questa è una malattia neurodegenerativa, il che significa che, nel tempo, ci sono sempre meno neuroni nel talamo, il che porta a un progressivo peggioramento dell'insonnia e di tutti i sintomi correlati, che possono arrivare in un momento in cui la malattia non permette più la vita ed è quindi noto come fatale.
Sintomi principali
Il sintomo più caratteristico di IFF è l'insonnia cronica che appare improvvisamente e peggiora nel tempo, fino a quando non provoca un deterioramento fisico e mentale che provoca coma e persino la morte.
Altri sintomi che possono insorgere associati a insonnia familiare fatale includono:
- Frequenti attacchi di panico; comparsa di fobie che non esistevano; perdita di peso senza motivo apparente; variazioni della temperatura corporea, che possono diventare troppo alte o basse; eccessiva sudorazione o salivazione.
Mentre la malattia progredisce, è comune per la persona che soffre di FFI sperimentare movimenti non coordinati, allucinazioni, confusione e spasmi muscolari. La completa assenza della capacità di dormire, tuttavia, di solito appare solo nella fase più finale della malattia.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di insonnia familiare fatale è di solito sospettata dal medico dopo aver valutato i sintomi e lo screening per le malattie che possono causare i sintomi. Quando ciò accade, è comune che ci sia un rinvio a un medico specializzato in disturbi del sonno, che eseguirà altri test come uno studio del sonno e una TAC, ad esempio, per confermare il cambiamento del talamo.
Inoltre, ci sono ancora test genetici che possono essere fatti per confermare la diagnosi, poiché la malattia è causata da un gene che viene trasmesso all'interno della stessa famiglia.
Cosa causa l'insonnia familiare fatale
Nella maggior parte dei casi, l'insonnia familiare fatale viene ereditata da un genitore, poiché il suo gene causativo ha una probabilità del 50% di passare da genitori a figli, tuttavia è anche possibile che la malattia insorga in persone senza una storia familiare di malattia, poiché può verificarsi una mutazione nella replicazione di questo gene.
L'insonnia familiare fatale è curabile?
Attualmente, non esiste ancora una cura per l'insonnia familiare fatale, né è noto un trattamento efficace per ritardarne l'evoluzione. Tuttavia, dal 2016 sono stati condotti nuovi studi sugli animali per cercare di trovare una sostanza in grado di rallentare lo sviluppo della malattia.
Le persone con IFF possono, tuttavia, effettuare trattamenti specifici per ciascuno dei sintomi presentati, al fine di cercare di migliorare la qualità della vita e il comfort. Per questo, è sempre meglio avere un trattamento guidato da un medico specializzato in disturbi del sonno.
