L'adrenoleucodistrofia è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce ghiandole surrenali, sistema nervoso e testicoli. La malattia colpisce in particolare gli uomini e può manifestarsi a qualsiasi età.
L'adrenoleucodistrofia cambia la mielina, una proteina presente nella parte bianca del sistema nervoso. Il sistema nervoso funziona come una sorta di circuito elettrico e la mielina serve per isolare le cellule nervose in questo circuito. Quando c'è un cambiamento nella mielina, la conduzione smette di essere eseguita correttamente e il sistema nervoso perde le sue funzioni.
Sintomi di adrenoleucodistrofia
I sintomi dell'adrenoleucodistrofia compaiono gradualmente. L'individuo perde le funzioni surrenali, la capacità di parlare e interagire, deve indossare gli occhiali a causa dello strabismo, ha difficoltà a camminare, inizia a mangiare attraverso un tubo, ha molte convulsioni e in breve tempo l'individuo è come se coma. Tutto accade perché il tuo corpo non è in grado di mantenersi, ha bisogno dell'aiuto dei dispositivi.
Aspettativa di vita
L'adrenoleucodistrofia può manifestarsi nei primi mesi di vita del bambino e in questo caso l'aspettativa di vita è di 5 anni. Se si manifesta tra 4 e 10 anni di vita, il bambino ha un'aspettativa di vita di circa 10 anni e quando la malattia si manifesta in età adulta l'individuo può vivere per molti decenni, sebbene il deterioramento del sistema nervoso ugualmente progressivo.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento dell'adrenoleucodistrofia viene effettuato con l'uso di ormoni dalle ghiandole surrenali e con l'olio di Lorenzo, per ritardare l'evoluzione della malattia. Fisioterapia e psicoterapia sono anche indicate.
Il trapianto di midollo osseo può essere indicato in casi specifici. L'acido docosaesaenoico è indicato per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia neonatale, ma attualmente l'adrenoleucodistrofia non ha ancora una cura.
Il film "L'olio di Lorenzo" racconta la storia di un ragazzo con Adrenoleucodistrofia e si basa su fatti reali.
