L'artrogriposi multipla congenita (AMC) è una malattia grave caratterizzata da deformità e rigidità delle articolazioni, che impediscono al bambino di muoversi, generando un'intensa debolezza muscolare. Il tessuto muscolare viene quindi sostituito da tessuto adiposo e connettivo. La malattia si manifesta nel processo di sviluppo del feto, che non ha quasi alcun movimento nel ventre della madre, che compromette la formazione delle sue articolazioni e la normale crescita ossea.
"Bambola di legno" è generalmente un termine usato per descrivere i bambini con artrogriposi, che nonostante abbiano gravi deformità fisiche, hanno un normale sviluppo mentale e sono in grado di apprendere e comprendere tutto ciò che accade intorno a loro. Le deformità motorie sono gravi ed è normale che il bambino abbia un addome e un torace poco sviluppati, il che può rendere molto difficile la respirazione.
Segni e sintomi di artrogriposi
Spesso, la diagnosi viene fatta solo dopo la nascita quando si osserva che il bambino non può davvero muoversi, presentando:
- Almeno 2 articolazioni immobili; Muscoli tesi; Lussazione articolare; Debolezza muscolare; Piede torto congenito; Scoliosi; Intestino corto o poco sviluppato; Difficoltà a respirare o mangiare.
Dopo la nascita quando si osserva il bambino e si eseguono test come la radiografia di tutto il corpo e gli esami del sangue per la ricerca di malattie genetiche, poiché l'artrogriposi può essere presente in diverse sindromi.
La diagnosi prenatale non è molto semplice, ma può essere eseguita mediante ultrasuoni, a volte solo alla fine della gravidanza, quando si osserva:
- Assenza di movimenti del bambino; Posizione anormale delle braccia e delle gambe, che sono normalmente piegate, sebbene possa anche essere completamente allungata; Il bambino è più piccolo delle dimensioni desiderate per l'età gestazionale; Liquido amniotico eccessivo; Mascella mal sviluppata; Naso piatto; Poco sviluppo polmonare; Cordone ombelicale corto.
Quando il bambino non si muove durante l'esame ecografico, il medico può premere la pancia della donna per incoraggiare il bambino a muoversi, ma ciò non sempre accade e il medico può pensare che il bambino dorme. Gli altri segni potrebbero non essere molto chiari o non essere così evidenti per attirare l'attenzione su questa malattia.
Quali sono le cause
Sebbene non sia noto esattamente tutte le cause che possono portare allo sviluppo di artrogriposi, è noto che alcuni fattori favoriscono questa malattia, come l'uso di farmaci durante la gravidanza, senza un'adeguata assistenza medica; infezioni, come quella causata dal virus Zika, traumi, malattie croniche o genetiche, uso di droghe e abuso di alcol.
Trattamento di artrogriposi
Il trattamento chirurgico è il più indicato e ha lo scopo di consentire alcuni movimenti delle articolazioni. Prima viene eseguito l'intervento chirurgico, migliore sarà e quindi l'ideale è eseguire interventi su ginocchio e piede prima di 12 mesi, ovvero prima che il bambino inizi a camminare, il che può consentire al bambino di camminare da solo.
Il trattamento dell'artrrogriposi comprende anche la guida dei genitori e un piano di intervento che mira a sviluppare l'indipendenza del bambino, per i quali sono indicati la fisioterapia e la terapia occupazionale. La fisioterapia dovrebbe essere sempre individualizzata, rispettando i bisogni che ogni bambino presenta e dovrebbe iniziare il prima possibile per un migliore stimolo psicomotorio e sviluppo del bambino.
Ma a seconda della gravità delle deformazioni, possono essere necessarie attrezzature di supporto, come sedie a rotelle, materiale adattato o stampelle per un migliore supporto e una maggiore libertà. Ulteriori informazioni sul trattamento dell'Arthrogryposis.
