- Come viene fatto il trattamento
- Sintomi principali
- Come viene fatta la diagnosi
- Cosa può causare la distrofia
La distrofia muscolare di Becker è una malattia genetica che provoca la graduale distruzione di diversi muscoli volontari, cioè i muscoli che possiamo controllare, come quelli di fianchi, spalle, gambe o braccia, ad esempio.
Di solito è più comune negli uomini e i primi sintomi compaiono nell'infanzia o durante l'adolescenza, a partire da una leggera e graduale perdita di forza in quasi tutti i muscoli del corpo, ma soprattutto nelle spalle e nei fianchi.
Sebbene questa malattia non abbia cura, è possibile sottoporsi a cure mediche per alleviare i sintomi e avere una buona qualità di vita e aspettativa di vita fino a 50 anni.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la distrofia muscolare di Becker è fatto per alleviare i sintomi di ogni persona e, quindi, può variare in ogni caso. Tuttavia, le forme più comuni di trattamento includono:
- Rimedi corticoidi, come Betametasone o Prednisone: aiutano a ridurre l'infiammazione muscolare proteggendo le fibre muscolari e il loro volume. In questo modo è possibile mantenere la funzione del muscolo più a lungo; Fisioterapia: aiuta a mantenere il movimento dei muscoli, allungandoli e impedendo loro di diventare troppo tesi. Pertanto, è possibile ridurre il numero di lesioni alle fibre muscolari e alle articolazioni; Terapia occupazionale: sessioni che insegnano a convivere con i nuovi limiti causati dalla malattia, formando nuovi modi per svolgere le attività quotidiane di base come mangiare, camminare o scrivere, per esempio.
Inoltre, potrebbe essere ancora necessario eseguire un intervento chirurgico, soprattutto se i muscoli diventano più corti o troppo tesi, per allentarli e correggere l'accorciamento. Quando le contratture compaiono nei muscoli delle spalle o della schiena, possono causare deformità nella colonna vertebrale che devono essere corrette anche con un intervento chirurgico.
Nella fase più grave della malattia, è comune che compaiano complicanze più gravi, come problemi cardiaci e difficoltà respiratoria, a causa della distruzione del muscolo cardiaco e dei muscoli respiratori. In tali casi, un cardiologo e un pneumologo possono essere nominati per aiutare ad adattare il trattamento.
Sintomi principali
I primi sintomi della distrofia muscolare di Becker di solito compaiono tra i 5 ei 15 anni e possono includere segni come:
- Graduale difficoltà a camminare e salire le scale; Cadute frequenti senza motivo apparente; Perdita di massa muscolare; Indebolimento dei muscoli del collo e delle braccia; Stanchezza eccessiva; Perdita di equilibrio e coordinazione;
Nella maggior parte dei casi il bambino può smettere di camminare fino all'età di 16 anni, poiché la malattia progredisce più rapidamente negli arti inferiori. Tuttavia, quando i sintomi compaiono più tardi del normale, la capacità di camminare può essere mantenuta anche tra i 20 e i 40 anni.
Come viene fatta la diagnosi
Nella maggior parte dei casi, i pediatri possono sospettare questo tipo di distrofia solo valutando i sintomi e osservando la perdita di tessuto muscolare, ad esempio. Tuttavia, alcuni test diagnostici come la biopsia muscolare, i test cardiaci e i raggi X possono aiutare a confermare la presenza della distrofia muscolare di Becker.
Cosa può causare la distrofia
La distrofia muscolare di Becker nasce a causa di un'alterazione genetica che inibisce la produzione di proteine della distrofina, una sostanza molto importante per mantenere intatte le cellule muscolari. Pertanto, quando questa proteina si trova in basse quantità nel corpo, i muscoli non sono in grado di funzionare correttamente, iniziando a comparire lesioni che distruggono le fibre muscolari.
Poiché si tratta di una malattia genetica, questo tipo di distrofia può essere trasmessa dai genitori ai bambini o insorgere a causa di una mutazione durante la gravidanza.
