Fibrosi cistica: che cos'è, principali sintomi e trattamento

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce una proteina del corpo, nota come CFTR, che provoca la produzione di secrezioni molto spesse e viscose, che sono difficili da eliminare e finiscono quindi per accumularsi all'interno di vari organi, ma soprattutto nel polmone e nel tratto digestivo.

Questo accumulo di secrezioni può finire per causare sintomi che influenzano la qualità della vita, come difficoltà respiratoria, costante sensazione di mancanza di respiro e frequenti infezioni respiratorie. Inoltre, possono esserci anche diversi sintomi digestivi, come ad esempio la produzione di feci voluminose, unte e puzzolenti o costipazione.

Il più delle volte, i sintomi della fibrosi cistica compaiono nell'infanzia e la malattia viene diagnosticata precocemente, tuttavia, ci sono anche persone che non hanno quasi sintomi e, quindi, potrebbero avere una diagnosi successiva. In ogni caso, il trattamento deve sempre essere avviato, poiché impedisce alla malattia di peggiorare e aiuta a controllare i sintomi, quando esistono.

Sintomi principali

I sintomi della fibrosi cistica di solito compaiono durante l'infanzia, ma possono variare da persona a persona. Il sintomo più caratteristico della fibrosi cistica è l'accumulo di muco nelle vie aeree, che favorisce l'accumulo di microrganismi e una maggiore ricorrenza delle infezioni respiratorie.

Tuttavia, altri sintomi che sono solitamente associati alla fibrosi cistica sono:

Sintomi respiratori

• Sensazione di respiro corto; Tosse persistente, ci possono essere catarro o sangue; Respiro sibilante durante la respirazione; Difficoltà a respirare dopo l'esercizio; Sinusite cronica; Polmonite e bronchite frequenti; Infezioni polmonari ricorrenti; Formazione di polipi nasali, che corrisponde alla crescita anormale dei tessuti che allinea il naso. Comprendi cos'è il polipo nasale e come trattarlo.

Sintomi digestivi

• Sgabelli con un odore fetido, voluminoso e grasso; Diarrea persistente; Pelle e occhi gialli; Difficoltà ad ingrassare; Sottopeso; Costipazione frequente; Cattiva digestione; Malnutrizione progressiva.

Oltre a questi sintomi, è comune per le persone con fibrosi cistica provare dolore alle articolazioni, aumento dei livelli di zucchero nel sangue e sudore più salato, ad esempio.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta proprio alla nascita attraverso il test del tallone. Tuttavia, per confermare la diagnosi, è necessario eseguire un test del sudore e test genetici che consentano di identificare la mutazione responsabile della malattia.

Inoltre, è possibile che venga eseguito il test del corriere, che verifica il rischio che la coppia abbia figli con fibrosi cistica, e questo test viene eseguito principalmente da persone che hanno una storia familiare della malattia.

Quando la persona non viene diagnosticata alla nascita o nei primi mesi di vita, la diagnosi può essere fatta mediante esami del sangue ai fini della ricerca per la mutazione caratteristica della malattia o attraverso la coltura di campioni di materiale proveniente dalla gola. al fine di verificare la presenza di batteri e quindi consentire la diagnosi, oltre agli esami del sangue per valutare alcuni enzimi specifici.

I test di funzionalità polmonare possono anche essere ordinati dal medico, nonché radiografia del torace o tomografia computerizzata. Questi test sono generalmente ordinati per adolescenti e adulti con sintomi respiratori cronici.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento per la fibrosi cistica viene solitamente effettuato con l'assunzione di farmaci prescritti dal medico, la fisioterapia respiratoria e il monitoraggio nutrizionale, per controllare la malattia e migliorare la qualità della vita della persona.

Inoltre, la chirurgia può anche essere usata in alcuni casi, specialmente quando c'è un'ostruzione di un canale o quando si verificano gravi complicazioni respiratorie.

1. Uso di medicinali

I rimedi per la fibrosi cistica sono usati per prevenire le infezioni, per consentire alla persona di respirare più facilmente e per prevenire la comparsa di altri sintomi. Pertanto, i principali farmaci che possono essere indicati dal medico sono:

• Enzimi pancreatici, che devono essere somministrati per via orale e che mirano a facilitare il processo di digestione e l'assorbimento dei nutrienti; Antibiotici per il trattamento e la prevenzione delle infezioni polmonari; Broncodilatatori, che aiutano a mantenere aperte le vie aeree e rilassano i muscoli bronchiali; Mucolitici per aiutare a liberare il muco;

Nei casi in cui il sistema respiratorio peggiora e il paziente ha complicazioni come bronchite o polmonite, ad esempio, potrebbe essere necessario ricevere ossigeno attraverso una maschera. È importante che il trattamento indicato dal medico sia seguito secondo la prescrizione in modo da migliorare la qualità della vita della persona.

2. Adattamento della dieta

Il monitoraggio nutrizionale nella fibrosi cistica è essenziale, poiché è comune per questi pazienti avere difficoltà ad aumentare di peso e crescita, carenze nutrizionali e, talvolta, malnutrizione. Pertanto, è importante consigliare il nutrizionista di integrare la dieta e rafforzare il sistema immunitario, combattendo le infezioni. Pertanto, la dieta della persona con fibrosi cistica dovrebbe:

• Sii ricco di calorie, poiché il paziente non è in grado di digerire tutto il cibo che mangia; Sii ricco di grassi e proteine ​​perché i pazienti non hanno tutti gli enzimi digestivi e perdono anche questi nutrienti nelle feci; Essere integrato con integratori di vitamine A, D, E e K, affinché il paziente abbia tutti i nutrienti di cui ha bisogno.

La dieta dovrebbe iniziare non appena viene diagnosticata la fibrosi cistica e adattata in base all'evoluzione della malattia. Ulteriori informazioni sull'alimentazione per la fibrosi cistica.

3. Sessioni di fisioterapia

Il trattamento fisioterapico ha lo scopo di aiutare a rilasciare le secrezioni, migliorare lo scambio di gas nei polmoni, liberare le vie respiratorie e migliorare la scadenza, attraverso esercizi e dispositivi di respirazione. Inoltre, la terapia fisica aiuta anche a mobilizzare le articolazioni e i muscoli del torace, della schiena e delle spalle attraverso esercizi di stretching.

Il fisioterapista dovrebbe fare attenzione ad adattare le tecniche in base alle esigenze della persona per ottenere risultati migliori. È importante che la terapia fisica venga eseguita dal momento in cui la malattia è stata diagnosticata e possa essere eseguita a casa o in ufficio.

4. Chirurgia

Quando il trattamento con farmaci non è sufficiente per alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia, il medico può indicare la necessità di un trapianto di polmone. Inoltre, la chirurgia può essere indicata quando il muco ostruisce un canale, interferendo con il funzionamento dell'organismo. Comprendi come viene eseguito il trapianto di polmone e quando è necessario.

Possibili complicazioni

Le complicanze della fibrosi cistica colpiscono principalmente i sistemi respiratorio, digestivo e riproduttivo. Pertanto, ci può essere lo sviluppo di bronchite, sinusite, polmonite, polipi nasali, pneumotorace, insufficienza respiratoria, diabete, ostruzione dei dotti biliari, problemi epatici e digestivi, osteoporosi e infertilità, soprattutto nel caso degli uomini.