- Sintomi di ipotiroidismo congenito
- Come viene fatta la diagnosi
- Cause principali
- Trattamento per ipotiroidismo congenito
L'ipotiroidismo congenito è un disturbo metabolico in cui la tiroide del bambino non è in grado di produrre quantità adeguate di ormoni tiroidei, T3 e T4, che possono compromettere lo sviluppo del bambino e causare cambiamenti neurologici permanenti se non adeguatamente identificati e trattati.
La diagnosi di ipotiroidismo congenito viene effettuata nel reparto di maternità e, se viene identificato un cambiamento nella tiroide, il trattamento inizia subito dopo la sostituzione ormonale per evitare complicazioni per il bambino. L'ipotiroidismo congenito non ha cura, ma quando la diagnosi e il trattamento vengono effettuati in anticipo, il bambino è in grado di svilupparsi normalmente.
Sintomi di ipotiroidismo congenito
I sintomi dell'ipotiroidismo congenito sono correlati ai livelli più bassi di T3 e T4 circolanti nel corpo del bambino, che possono essere osservati:
- Pelle e occhi gialli; Ipotonia muscolare, che corrisponde a muscoli molto flaccidi; Aumento del volume della lingua; Ernia ombelicale; Sviluppo osseo compromesso; Difficoltà respiratoria; Bradicardia, che corrisponde al battito cardiaco più lento; Anemia; Sonnolenza eccessiva; Difficoltà nell'alimentazione; Ritardo nella formazione della prima dentatura; Pelle secca e anelastica; Ritardo mentale; Ritardo nello sviluppo neuronale e psicomotorio.
Sebbene ci siano sintomi, solo circa il 10% dei bambini affetti da ipotiroidismo congenito li ha, perché la diagnosi viene fatta nel reparto di maternità e il trattamento ormonale sostitutivo viene avviato subito dopo, prevenendo l'insorgenza dei sintomi.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di ipotiroidismo congenito viene effettuata durante la maternità negli esami di screening neonatale, di solito mediante il test del piede del bambino, in cui alcune gocce di sangue vengono raccolte dal tallone del bambino e inviate al laboratorio per l'analisi.
Se il test del tallone indica ipotiroidismo congenito, la misurazione degli ormoni T4 e TSH deve essere eseguita attraverso un esame del sangue per confermare la diagnosi e iniziare il trattamento. Altri test di imaging, come ultrasuoni, risonanza magnetica e scintigrafia tiroidea, possono anche essere utilizzati nella diagnosi.
Cause principali
L'ipotiroidismo congenito può essere causato da diverse situazioni, le principali sono:
- Non formazione della ghiandola tiroidea; Formazione in una posizione irregolare della ghiandola tiroidea; Formazione tiroidea incompleta; Difetti nella sintesi degli ormoni tiroidei; Lesioni nell'ipofisi o ipotalamo, che sono due ghiandole nel cervello responsabili della produzione e della regolazione degli ormoni.
Generalmente, l'ipotiroidismo congenito è permanente, tuttavia può verificarsi ipotiroidismo congenito transitorio, che può essere causato da insufficienza o eccesso di iodio dalla madre o dal neonato o dal passaggio attraverso la placenta dei farmaci antitiroidei. Anche l'ipotiroidismo congenito transitorio ha bisogno di cure, ma di solito è sospeso a 3 anni per eseguire test che definiranno meglio il tipo e la causa della malattia.
Trattamento per ipotiroidismo congenito
Il trattamento per l'ipotiroidismo congenito consiste nella sostituzione degli ormoni tiroidei per tutta la vita attraverso la somministrazione orale di un medicinale, Levotiroxina sodica, che può essere sciolto in una piccola quantità di acqua o latte per neonati. Quando la diagnosi e il trattamento vengono effettuati in ritardo, possono verificarsi le conseguenze dell'ipotiroidismo congenito, come ritardo mentale e ritardo della crescita.
È importante che il bambino controlli i suoi livelli totali e liberi di T4 e TSH affinché il pediatra controlli la risposta al trattamento. Scopri ulteriori dettagli sul trattamento dell'ipotiroidismo nel seguente video:
