L'immunodeficienza primaria, o PID, corrisponde ai cambiamenti nei componenti del sistema immunitario, il che rende la persona più suscettibile a diverse malattie, poiché il sistema immunitario non funziona correttamente. Il principale segno indicativo di PID è l'insorgenza di infezioni batteriche ricorrenti, principalmente sinusite, otite e polmonite.
L'immunodeficienza primaria è una malattia genetica e congenita ed è più comune nel caso del matrimonio consanguineo, che è il matrimonio tra persone della stessa famiglia, e in genere la diagnosi non viene fatta immediatamente dopo la nascita a causa della mancanza di conoscenza di queste malattie. Tuttavia, la diagnosi precoce è essenziale per garantire il benessere e la qualità della vita del bambino, oltre ad evitare gravi complicazioni che possono portare alla morte, ad esempio.
Come identificare
I sintomi dell'immunodeficienza primaria di solito compaiono nei primi mesi di vita, tuttavia, in alcuni casi, i sintomi possono comparire solo in età adulta, poiché dipende dal tipo e dalla gravità della mutazione. Questi sintomi possono essere osservati in qualsiasi parte del corpo, con sintomi principalmente legati al sistema respiratorio.
Poiché i sintomi dell'immunodeficienza primaria possono essere confusi con le malattie respiratorie e infettive dell'infanzia, è importante essere consapevoli di alcuni sintomi, come:
- 4 o più infezioni dell'orecchio in meno di 1 anno; 2 o più infezioni del tratto respiratorio in meno di 1 anno; Uso di antibiotici per più di 2 mesi senza effetti; Più di due casi di polmonite in meno di 1 anno; Sviluppo ritardato del bambino; infezioni intestinali ricorrenti; comparsa di complicanze del vaccino; comparsa frequente di ascessi cutanei.
Inoltre, se la famiglia ha una storia di immunodeficienza primaria o il bambino è la figlia di una coppia consanguinea, c'è una maggiore possibilità di avere l'immunodeficienza primaria.
È importante che i genitori siano consapevoli dei sintomi presentati dal bambino e dell'insorgenza di infezioni ricorrenti in modo che venga fatta la diagnosi e che il trattamento inizi il più presto possibile per evitare gravi complicazioni, come grave insufficienza respiratoria e setticemia, che possono essere fatali.. Sapere come riconoscere i sintomi della setticemia.
Come va la diagnosi?
La diagnosi di immunodeficienza primaria può essere fatta insieme al test di puntura del tallone poco dopo la nascita del bambino ed è fatta usando lo stesso campione di sangue che è stato raccolto per il test di puntura del tallone. Da questo campione di sangue, il DNA viene estratto e amplificato in modo da verificare che le cellule del sistema immunitario si stiano sviluppando correttamente e, se vengono identificati i cambiamenti, viene studiata la mutazione responsabile della modifica del sistema immunitario. Comprendi come funziona il sistema immunitario.
È importante che la diagnosi di immunodeficienze primarie sia effettuata fino al primo anno di vita in modo che sia possibile consigliare la famiglia sul trattamento e le cure necessarie per mantenere il benessere del bambino ed evitare complicazioni. Nonostante sia un esame fondamentale, il test di diagnosi dell'immunodeficienza primaria non è disponibile attraverso il sistema sanitario unificato, solo in cliniche private e costa in media R $ 100, 00.
Trattamento di immunodeficienza primaria
Il trattamento dell'immunodeficienza primaria deve essere effettuato secondo le indicazioni del pediatra e varia in base ai sintomi presentati dal bambino, alla gravità e allo stadio di identificazione.
Quando il PID viene identificato immediatamente o i sintomi presentati sono lievi, il pediatra può raccomandare una terapia con immunoglobuline, in cui vengono somministrati anticorpi che mancano nel corpo, migliorando l'attività del sistema immunitario. Tuttavia, quando si tratta di PID grave, che può essere dovuto a diagnosi successive o alla presenza di mutazioni che compromettono ulteriormente l'immunità, può essere necessario il trapianto di midollo osseo. Guarda come viene eseguito il trapianto di midollo osseo.
Inoltre, può essere raccomandata la somministrazione di antibiotici direttamente nella vena per combattere le infezioni ricorrenti.
