La macrocefalia è una condizione rara caratterizzata dalla dimensione della testa del bambino che è più grande del normale per sesso ed età e che può essere effettivamente diagnosticata solo a circa 2 anni di età, perché prima ancora il bambino è ancora sviluppandosi, in modo che la dimensione della testa, detta anche circonferenza della testa o CP, possa essere variabile durante questo periodo.
In alcuni casi, la macrocefalia non rappresenta un rischio per la salute, essendo considerata normale, tuttavia, in altri casi, specialmente quando si osserva accumulo di liquido cerebrospinale, CSF, ci può essere un ritardo dello sviluppo psicomotorio, dimensioni cerebrali anormali, ritardo mentale e convulsioni.
La diagnosi di macrocefalia viene fatta mentre il bambino si sviluppa, misurando la circonferenza della testa ad ogni visita con il pediatra. Inoltre, a seconda della relazione tra CP, età, sesso e sviluppo del bambino, il medico può indicare l'esecuzione di test di imaging per verificare la presenza di cisti, tumori o accumulo di CSF, indicando il trattamento più appropriato se necessario.
Cause principali
La macrocefalia può avere diverse cause, la maggior parte delle quali è legata a fattori genetici, con conseguenti malattie metaboliche o malformazioni. Tuttavia, durante la gravidanza la donna può anche essere esposta a diverse situazioni che possono compromettere lo sviluppo del bambino e portare alla macrocefalia. Pertanto, alcune delle principali cause della macrocefalia sono:
- Spina bifida; Infezioni come toxoplasmosi, rosolia, sifilide e infezione da citomegalovirus; Ipossia; Malformazione vascolare; Presenza di tumori, cisti o ascessi congeniti; Avvelenamento da piombo; Malattie metaboliche come lipidosi, istiocitosi e mucopolisaccaridosi; Neurofisosi;
Inoltre, la macrocefalia può verificarsi a seguito di malattie ossee, principalmente tra 6 mesi e 2 anni, come osteoporosi, ipofosfatemia, osteogenesi imperfetta e rachitismo, che è una malattia caratterizzata dall'assenza di vitamina D, che è la vitamina responsabile di assorbimento di calcio nell'intestino e deposizione nelle ossa. Ulteriori informazioni sul rachitismo.
Segni e sintomi di macrocefalia
Il segno principale della macrocefalia è la testa più grande del normale per l'età e il sesso del bambino, tuttavia altri segni e sintomi possono anche apparire in base alla causa della macrocefalia, i principali sono:
- Sviluppo psicomotorio ritardato; Disabilità fisica; Ritardo mentale; Convulsioni; Emiparesi, che è debolezza muscolare o paralisi su un lato; Cambiamenti nella forma del cranio; Cambiamenti neurologici; Mal di testa; Cambiamenti psicologici.
La presenza di uno di questi segni o sintomi può essere indicativa di macrocefalia ed è importante rivolgersi al pediatra per la misurazione del CP. Oltre a misurare la CP e in relazione allo sviluppo, al sesso e all'età del bambino, il pediatra valuta anche i segni e i sintomi, perché alcuni sono legati solo a un certo tipo di macrocefalia e possono iniziare il trattamento più rapidamente. Il pediatra può anche richiedere l'esecuzione di test di imaging, come tomografia computerizzata, radiografia e risonanza magnetica.
Sebbene la diagnosi venga fatta principalmente dopo i 2 anni, la macrocefalia può essere identificata anche nel periodo prenatale attraverso l'ecografia, quindi è possibile guidare la donna e la famiglia in anticipo.
Come viene fatto il trattamento
Quando la macrocefalia è fisiologica, cioè quando non rappresenta un rischio per la salute del bambino, non è necessario iniziare un trattamento specifico, lo sviluppo del bambino è solo accompagnato. Tuttavia, quando viene visto l'idrocefalo, che è l'eccessivo accumulo di liquido nel cranio, può essere necessario un intervento chirurgico per drenare il fluido. Comprendi come viene eseguito il trattamento con idrocefalo.
Oltre al trattamento può variare a seconda della causa della macrocefalia, può anche variare in base ai segni e ai sintomi presentati dal bambino e, pertanto, possono essere consigliate sessioni di psicoterapia, fisioterapia e logopedia. Possono anche essere indicati cambiamenti nella dieta e nell'uso di alcuni farmaci, specialmente quando il bambino ha convulsioni.
