La mielofibrosi è un raro tipo di malattia che si verifica a causa di mutazioni che portano a cambiamenti nel midollo osseo, che si traduce in un disturbo nel processo di proliferazione e segnalazione cellulare. Come conseguenza della mutazione, c'è un aumento della produzione di cellule anormali che porta alla formazione di cicatrici nel midollo osseo nel tempo.
A causa della proliferazione di cellule anormali, la mielofibrosi fa parte di un gruppo di alterazioni ematologiche note come neoplasia mieloproliferativa. Questa malattia ha una lenta evoluzione e, pertanto, i segni e i sintomi compaiono solo nelle fasi più avanzate della malattia, tuttavia è importante che il trattamento venga avviato non appena viene fatta la diagnosi per prevenire la progressione della malattia e la progressione verso la leucemia, per esempio.
Il trattamento della mielofibrosi dipende dall'età della persona e dal grado di mielofibrosi e possono essere necessari trapianti di midollo osseo per curare la persona o l'uso di farmaci che aiutano ad alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia.
Sintomi di mielofibrosi
La mielofibrosi è una malattia in lenta evoluzione e, pertanto, non porta alla comparsa di segni e sintomi nelle prime fasi della malattia. I sintomi di solito compaiono quando la malattia è più avanzata e potrebbero esserci:
- Anemia; Stanchezza e debolezza eccessive; Mancanza di respiro; Pelle pallida; Disagio addominale; Febbre; Sudore notturno; Infezioni frequenti; Perdita di peso e appetito; Fegato e milza ingrossati; Dolore alle ossa e alle articolazioni.
Poiché questa malattia progredisce lentamente e non ha sintomi caratteristici, la diagnosi viene spesso fatta quando la persona va dal medico per indagare sul motivo per cui si sentono spesso stanchi e, dai test eseguiti, è possibile confermare la diagnosi.
È importante che la diagnosi e il trattamento siano avviati nelle prime fasi della malattia al fine di evitare l'evoluzione della malattia e lo sviluppo di complicanze, come l'evoluzione della leucemia acuta e l'insufficienza d'organo.
Perché succede
La mielofibrosi si verifica come conseguenza delle mutazioni che si verificano nel DNA e che porta a cambiamenti nel processo di crescita cellulare, proliferazione e morte. Queste mutazioni vengono acquisite, cioè non sono ereditate geneticamente e, quindi, il figlio di una persona che ha la mielofibrosi non avrà necessariamente la malattia. Secondo la sua origine, la mielofibrosi può essere classificata in:
- Mielofibrosi primaria, che non ha una causa specifica; Mielofibrosi secondaria, che è il risultato dell'evoluzione di altre malattie come il cancro metastatico e la trombocitemia essenziale.
Circa il 50% dei casi di mielofibrosi sono positivi per una mutazione nel gene Janus Kinase (JAK 2) che riceve il nome JAK2 V617F, in cui a causa della mutazione in questo gene si verifica un'alterazione del processo di segnalazione cellulare, che porta a risultati di laboratorio caratteristici della malattia. Inoltre, è stato scoperto che anche le persone con mielofibrosi avevano la mutazione del gene MPL, che è anche correlata ai cambiamenti nel processo di proliferazione cellulare.
Diagnosi di mielofibrosi
La diagnosi di mielofibrosi viene effettuata dall'ematologo o dall'oncologo attraverso la valutazione dei segni e dei sintomi presentati dalla persona e il risultato dei test richiesti, principalmente emocromo e test molecolari per identificare le mutazioni correlate alla malattia.
Durante la valutazione dei sintomi e l'esame obiettivo, il medico può anche osservare splenomegalia palpabile, che corrisponde all'allargamento della milza, che è l'organo responsabile della distruzione e della produzione di cellule del sangue, nonché del midollo osseo. Tuttavia, come nella mielofibrosi il midollo osseo è compromesso, il sovraccarico della milza finisce, portando al suo allargamento.
L'emocromo della persona con mielofibrosi presenta alcuni cambiamenti che giustificano i sintomi presentati dalla persona e indicano problemi nel midollo osseo, come un aumento del numero di leucociti e piastrine, la presenza di piastrine giganti, una diminuzione della quantità di globuli rossi, un aumento del numero di eritroblasti, che sono i globuli rossi immaturi e la presenza di dacriociti, che sono i globuli rossi sotto forma di una goccia e che normalmente appaiono circolanti nel sangue quando ci sono cambiamenti nel midollo. Ulteriori informazioni sui dacriociti.
Oltre all'emocromo, il mielogramma e gli esami molecolari vengono eseguiti per confermare la diagnosi. Il mielogramma mira a identificare segni che indicano che il midollo osseo è compromesso, nel qual caso vi sono segni che indicano fibrosi, ipercellularità, cellule più mature nel midollo osseo e un aumento del numero di megacariociti, che sono le cellule precursori delle piastrine. Il mielogramma è un esame invasivo e, per essere eseguito, è necessario applicare l'anestesia locale, poiché viene utilizzato un ago spesso in grado di raggiungere la parte interna dell'osso e raccogliere materiale del midollo osseo. Comprendi come viene realizzato il mielogramma.
La diagnosi molecolare viene fatta per confermare la malattia identificando le mutazioni JAK2 V617F e MPL, che sono indicative di mielofibrosi.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento della mielofibrosi può variare in base alla gravità della malattia e all'età della persona e in alcuni casi può essere raccomandato l'uso di farmaci inibitori JAK, prevenendo la progressione della malattia e alleviando i sintomi.
In caso di rischio intermedio e ad alto rischio, si raccomanda il trapianto di midollo osseo al fine di promuovere la corretta attività del midollo osseo e, quindi, è possibile promuovere il miglioramento. Nonostante sia un tipo di trattamento in grado di promuovere la cura della mielofibrosi, il trapianto di midollo osseo è piuttosto aggressivo ed è associato a diverse complicazioni. Vedi di più sul trapianto di midollo osseo e complicazioni.
