- Tipi di mucopolisaccaridosi
- Possibili cause
- Quali sintomi
- Qual è la diagnosi?
- Come viene fatto il trattamento
La mucopolisaccaridosi è caratterizzata da un gruppo di malattie ereditarie che derivano dall'assenza di un enzima, la cui funzione è quella di digerire uno zucchero chiamato mucopolisaccaride, noto anche come glucosaminoglicano.
Questa è una malattia rara e difficile da diagnosticare, perché presenta sintomi molto simili ad altre malattie, come ingrossamento del fegato e della milza, deformità di ossa e articolazioni, disturbi visivi e problemi respiratori, ad esempio.
La mucopolisaccaridosi non ha cura, ma può essere eseguito un trattamento che rallenta l'evoluzione della malattia e fornisce una migliore qualità della vita alla persona. Il trattamento dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi e può essere effettuato, ad esempio, con sostituzione di enzimi, trapianti di midollo osseo, fisioterapia o farmaci.
Tipi di mucopolisaccaridosi
La mucopolisaccaridosi può essere di diversi tipi, che sono correlati all'enzima che l'organismo non è in grado di produrre, manifestando così sintomi diversi per ciascuna malattia. I diversi tipi di mucopolisaccaridosi sono:
- Tipo 1: sindrome di Hurler, Hurler-Schele o Schele; Tipo 2: sindrome di Hunter; Tipo 3: sindrome di Sanfilippo; Tipo 4: sindrome di Morquio. Ulteriori informazioni sulla mucopolisaccaridosi di tipo 4; Tipo 6: sindrome di Maroteux-Lamy; Tipo 7: sindrome di Sly.
Possibili cause
La mucopolisaccaridosi è una malattia genetica ereditaria, il che significa che passa dai genitori ai bambini ed è una malattia autosomica recessiva, ad eccezione del tipo II. Questa malattia è caratterizzata dall'incapacità del corpo di produrre un certo enzima che degrada i mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi sono zuccheri a catena lunga, importanti per la formazione di varie strutture corporee, come pelle, ossa, cartilagine e tendini, che si accumulano in questi tessuti, ma che devono essere rinnovati. Per questo, sono necessari enzimi per scomporli, in modo che possano quindi essere rimossi e sostituiti con nuovi mucopolisaccaridi.
Tuttavia, nelle persone con mucopolisaccaridosi, alcuni di questi enzimi potrebbero non essere presenti per la rottura del mucopolisaccaride, causando l'interruzione del ciclo di rinnovo, portando all'accumulo di questi zuccheri nei lisosomi delle cellule del corpo, compromettendone il funzionamento e dando origine a altre malattie e malformazioni.
Quali sintomi
I sintomi della mucopolisaccaridosi dipendono dal tipo di malattia che la persona ha e sono progressivi, il che significa che peggiorano man mano che la malattia progredisce. Alcuni dei segni e sintomi sono:
- Fegato e milza ingranditi; deformità ossee; problemi articolari e di mobilità; bassa statura; infezioni respiratorie; ernia ombelicale o inguinale; disturbi respiratori e cardiovascolari; problemi uditivi e visivi; apnea notturna; alterazioni del sistema nervoso centrale; aumento della testa.
Inoltre, la maggior parte delle persone che soffrono di questa malattia ha anche una caratteristica morfologia facciale.
Qual è la diagnosi?
In generale, la diagnosi di mucopolisaccaridosi consiste nella valutazione di segni e sintomi e test di laboratorio.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi che la persona ha, dallo stato della malattia e dalle complicazioni che si presentano e dovrebbero essere eseguite il prima possibile.
Il medico può raccomandare, ad esempio, la terapia sostitutiva enzimatica, il trapianto di midollo osseo o sessioni di terapia fisica. Inoltre, devono essere trattate anche le complicanze causate dalla malattia.
