La consulenza genetica è un processo multidisciplinare e interdisciplinare condotto con l'obiettivo di identificare la probabilità del verificarsi di una determinata malattia e le possibilità che essa venga trasmessa ai membri della famiglia. Questo esame può essere effettuato dal corriere di una determinata malattia genetica e dai suoi familiari e dall'analisi delle caratteristiche genetiche è possibile definire metodi di prevenzione, rischi e alternative di trattamento.
La consulenza genetica viene eseguita la maggior parte delle volte in caso di cancro per verificare quale mutazione è associata al tipo di cancro e alla possibilità di trasmissione alle generazioni future, nonché alla possibilità di cancro e ai possibili rischi.
In cosa consiste la consulenza genetica
La consulenza genetica consiste nell'esecuzione di test in grado di rilevare malattie genetiche. Può essere retrospettiva, quando ci sono almeno due persone nella famiglia con la malattia, o prospettiva, quando non ci sono persone con la malattia nella famiglia, essendo fatto con l'obiettivo di verificare se c'è una possibilità di sviluppare una malattia genetica o meno.
Questo processo è diviso in tre fasi, la prima è un'anamnesi, in cui la persona compila un questionario, la seconda fase è l'esecuzione di esami fisici, psicologici e di laboratorio, con l'obiettivo di verificare la presenza di segni di eventuali malattie genetiche e possibili mutazioni e l'ultimo passaggio è l'elaborazione di ipotesi diagnostiche basate sul risultato dell'analisi del questionario e degli esami. Scopri quali sono i passaggi della consulenza genetica.
Consulenza genetica prenatale
La consulenza genetica può essere effettuata durante le cure prenatali ed è indicata principalmente in caso di gravidanza in età avanzata, nelle donne con malattie che possono influenzare lo sviluppo dell'embrione e nelle coppie con legami familiari, come i cugini, ad esempio. La consulenza genetica prenatale è in grado di identificare la trisomia del cromosoma 21, che caratterizza la sindrome di Down, che può aiutare nella pianificazione familiare. Scopri tutto sulla sindrome di Down.
Le persone che desiderano avere una consulenza genetica dovrebbero cercare un genetista clinico, che è il medico responsabile della guida dei casi genetici.
