La sindrome di Cri du Chat è una rara malattia genetica, che deriva da un'anomalia cromosomica, che può portare a un ritardo nello sviluppo neuropsicomotorio e nella disabilità intellettiva.
Il nome di questa malattia deriva da un sintomo caratteristico, in cui il pianto dei bambini è simile al pianto acuto di un gatto, che si verifica a causa di una malformazione della laringe, diventando meno caratteristico man mano che il bambino cresce.
Possibili sintomi
I sintomi possono essere più o meno gravi, a seconda dell'entità della delezione del cromosoma 5. Il più caratteristico è il pianto simile al miagolio acuto del gatto. Inoltre, possono anche avere un peso ridotto per la loro età, microcefalia, occhi ampiamente distanziati, basso ponte nasale, sviluppo ritardato, ipotonia, piccola mascella, una sola linea sul palmo, ritardo mentale e sindattilia nelle mani e nei piedi.
I bambini con sindrome di Cri Du Chat hanno grandi difficoltà nell'apprendimento, a causa della loro disabilità intellettiva. Alcuni bambini hanno anche qualche difficoltà nell'alimentazione e potrebbe essere necessario utilizzare un tubo che porta il cibo allo stomaco.
Generalmente, i bambini che soffrono di questa sindrome iniziano a camminare tardi, di solito dopo 3 anni e in genere camminare è scomodo e apparentemente imbarazzante. Inoltre, possono esibire comportamenti strani, come scuotere molto la testa, mordere e pizzicare le persone accanto a loro, ossessionarsi su determinati oggetti e tirare i capelli, per esempio.
Quali sono le cause
La sindrome di Cri du Chat è una rara malattia genetica che deriva da un'anomalia cromosomica causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 5. Maggiore è la delezione del cromosoma, più grave è la disabilità intellettuale e il ritardo nello sviluppo
Come viene fatto il trattamento
Finora non esiste una cura per questa malattia, ma esiste un trattamento che deve essere eseguito con l'aiuto di logopedisti, fisioterapisti e terapisti occupazionali, consentendo al bambino di evolversi in coordinazione motoria, abilità cognitive e percettive, attività della vita quotidiana e relazioni interpersonali.
È importante iniziare il trattamento il più presto possibile, poiché la stimolazione precoce consente un migliore sviluppo, adattamento e accettazione da parte della società.
