La sindrome di Highlander è una malattia rara caratterizzata da uno sviluppo fisico ritardato, che fa sembrare una persona un bambino quando, in realtà, è un adulto.
La diagnosi viene sostanzialmente fatta dall'esame fisico, poiché le caratteristiche sono abbastanza evidenti. Tuttavia, non è ancora noto ciò che effettivamente causa la sindrome, ma gli scienziati ritengono che sia dovuto a mutazioni genetiche in grado di rallentare il processo di invecchiamento e, quindi, ritardare i cambiamenti caratteristici della pubertà, ad esempio.
Sintomi della sindrome di Highlander
La sindrome di Highlander è principalmente caratterizzata da ritardo nella crescita, che fa sembrare una persona un bambino, quando, in realtà, ha più di 20 anni, per esempio.
Oltre al ritardo dello sviluppo, le persone con questa sindrome non hanno i capelli, la pelle è morbida, anche se può avere rughe e, nel caso degli uomini, non c'è ispessimento della voce, ad esempio. Questi cambiamenti si verificano normalmente durante la pubertà, tuttavia le persone con sindrome delle Highlander di solito non entrano nella pubertà. Scopri quali sono i cambiamenti corporei che accadono durante la pubertà.
Possibili cause
La vera causa della sindrome di Highlander non è ancora nota, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione genetica. Una delle teorie che giustificano la sindrome di Highlander è l'alterazione dei telomeri, che sono strutture presenti nei cromosomi che sono correlate all'invecchiamento.
I telomeri sono responsabili del controllo del processo di divisione cellulare, prevenendo la divisione incontrollata, che è ciò che accade nel cancro, ad esempio. Con ogni divisione cellulare, un pezzo di telomero viene perso, portando a un invecchiamento progressivo, che è normale. Tuttavia, ciò che può accadere nella sindrome di Highlander è la iperattivazione di un enzima chiamato telomerasi, che è responsabile della ricostituzione della parte del telomero che è stata persa, rallentando così l'invecchiamento.
Ci sono ancora pochi casi segnalati sulla sindrome di Highlander, motivo per cui non è ancora noto cosa porti a questa sindrome o come possa essere curata. Oltre a consultare un genetista, in modo che possa essere fatta la diagnosi molecolare della malattia, potrebbe essere necessario consultare un endocrinologo per verificare la produzione di ormoni, che è probabilmente alterata, in modo da poter iniziare la terapia ormonale sostitutiva..
