Sindrome di tetra-amelia: sintomi, cause e trattamento

La sindrome della tetra-amelia è una malattia genetica molto rara che provoca la nascita del bambino senza braccia e gambe e può anche causare altre malformazioni nello scheletro, nella faccia, nella testa, nel cuore, nei polmoni, nel sistema nervoso o nella regione genitale.

Questa alterazione genetica può ancora essere diagnosticata durante la gravidanza e, quindi, a seconda della gravità delle malformazioni identificate, l'ostetrico può raccomandare di eseguire un aborto, poiché molte di queste malformazioni possono essere pericolose per la vita dopo la nascita.

Sebbene non esista una cura, ci sono alcuni casi in cui il bambino nasce solo in assenza di quattro arti o con lievi malformazioni e, in tali casi, può essere possibile mantenere un'adeguata qualità della vita.

Nick Vujicic è nato con la sindrome di Tetra-amelia

Sintomi principali

Oltre all'assenza di gambe e braccia, la sindrome di Tetra-amelia può causare molte altre malformazioni in diverse parti del corpo come:

Cranio e viso

• Cataratta; Occhi troppo piccoli; Orecchie troppo basse o assenti; Naso troppo sporgente o assente; Palatoschisi o labbro leporino.

Cuore e polmoni

• Diminuzione delle dimensioni del polmone; alterazioni del diaframma; ventricoli cardiaci non separati; diminuzione del lato del cuore.

Genitali e tratto urinario

• Assenza di rene; Ovaie mal sviluppate; Assenza di ano, uretra o vagina; Presenza di un orifizio sotto il pene; Genitali poco sviluppati.

scheletro

• Assenza di vertebre; Ossa dell'anca piccole o assenti; Assenza di costole.

In ogni caso, le malformazioni presentate sono diverse e, quindi, l'aspettativa di vita media e il rischio per la vita variano da un bambino all'altro.

Tuttavia, le persone affette all'interno della stessa famiglia hanno spesso malformazioni molto simili.

Perché si verifica la sindrome

Non esiste ancora una causa specifica per tutti i casi di sindrome di Tetra-amelia, tuttavia ci sono molti casi in cui la malattia si verifica a causa di una mutazione nel gene WNT3.

Il gene WNT3 è responsabile della produzione di una proteina importante per lo sviluppo degli arti e di altri sistemi del corpo durante la gravidanza. Pertanto, se si verifica un cambiamento in questo gene, la proteina non viene prodotta, causando l'assenza di braccia e gambe e altre malformazioni legate alla mancanza di sviluppo.

Come viene fatto il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Tetra-Amelia e, nella maggior parte dei casi, il bambino non sopravvive più di qualche giorno o mese dopo la nascita a causa di malformazioni che ne impediscono la crescita e lo sviluppo.

Tuttavia, nei casi in cui il bambino sopravvive, il trattamento di solito prevede un intervento chirurgico per correggere alcune delle malformazioni presentate e migliorare la qualità della vita. Per l'assenza di arti, di solito vengono utilizzate speciali sedie a rotelle, ad esempio spostate attraverso i movimenti della testa, della bocca o della lingua.

In quasi tutti i casi, è necessario l'aiuto di altre persone per svolgere le attività quotidiane della vita, ma alcune difficoltà e ostacoli possono essere superati con sessioni di terapia occupazionale e ci sono persino persone con la sindrome che possono muoversi da sole senza l'uso di sedia a rotelle.