La sindrome di Zellweger è una rara malattia genetica che causa cambiamenti nello scheletro e nel viso, nonché gravi danni a organi importanti come cuore, fegato e reni. Inoltre, sono comuni la mancanza di forza, difficoltà uditive e convulsioni.
I bambini con questa sindrome di solito mostrano segni e sintomi nelle prime ore o giorni dopo la nascita, quindi un pediatra può chiedere di eseguire esami del sangue e delle urine per confermare la diagnosi.
Anche se non esiste una cura per questa sindrome, il trattamento aiuta a correggere alcuni dei cambiamenti, aumenta le possibilità di sopravvivenza e consente di migliorare la qualità della vita. Tuttavia, a seconda del tipo di alterazioni degli organi, alcuni bambini hanno un'aspettativa di vita media inferiore a 6 mesi.
Caratteristiche della sindrome
Le principali caratteristiche fisiche della sindrome di Zellweger includono:
- Faccia appiattita; Naso largo e appiattito; Fronte ampia; Palato sulla testata; Occhi inclinati verso l'alto; Testa troppo grande o troppo piccola; Ossa del cranio separate; Lingua più grande del normale; Pieghe della pelle nel collo.
Inoltre, possono verificarsi diversi cambiamenti in organi importanti come fegato, reni, cervello e cuore, che, a seconda della gravità delle malformazioni, possono essere potenzialmente letali.
È anche comune che nei primi giorni di vita, il bambino abbia una mancanza di forza nei muscoli, difficoltà nell'allattamento al seno, convulsioni e difficoltà nell'udito e nella vista.
Cosa causa la sindrome
La sindrome è causata da un cambiamento genetico autosomico recessivo nei geni PEX, il che significa che se ci sono casi di malattia nelle famiglie di entrambi i genitori, anche se i genitori non hanno la malattia, c'è circa il 25% di possibilità di avere un bambino con Sindrome di Zellweger.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste una forma specifica di trattamento per la sindrome di Zellweger e, in ogni caso, il pediatra deve valutare i cambiamenti causati dalla malattia nel bambino e raccomandare il miglior trattamento. Alcune opzioni includono:
- Difficoltà ad allattare: posizionare un tubicino direttamente nello stomaco per consentire al cibo di entrare; Cambiamenti nel cuore, nei reni o nel fegato: il medico può scegliere di sottoporsi a un intervento chirurgico per provare a riparare la malformazione o usare farmaci che alleviano i sintomi;
Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i cambiamenti negli organi importanti, come fegato, cuore e cervello, non possono essere corretti dopo la nascita, quindi molti bambini finiscono con insufficienza epatica, sanguinamento o problemi respiratori potenzialmente letali. nei primi mesi.
Di solito, le squadre di trattamento per questo tipo di sindromi sono composte da diversi professionisti della salute oltre ai pediatri, come cardiologi, neurochirurghi, oftalmologi e ortopedici, per esempio.
