La sindrome da immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende una serie di malattie presenti sin dalla nascita, che sono caratterizzate da un cambiamento nel sistema immunitario, in cui gli anticorpi sono bassi e i linfociti sono bassi o assenti, rendendo il corpo incapace di proteggere dalle infezioni, mettere a rischio il bambino e persino portare alla morte.
I sintomi più comuni della malattia sono causati da malattie infettive e il trattamento che cura la malattia consiste nel trapianto di midollo osseo.
Possibili cause
SCID è usato per classificare una serie di malattie che possono essere causate da difetti genetici legati al cromosoma X e anche dalla carenza dell'enzima ADA.
Quali sintomi
I sintomi di SCID di solito compaiono durante il primo anno di vita e possono includere malattie infettive che non rispondono a trattamenti come polmonite, meningite o sepsi, che sono difficili da trattare e generalmente non rispondono all'uso di farmaci e infezioni della pelle, infezioni da lieviti nella regione della bocca e del pannolino, diarrea e infezione del fegato.
Qual è la diagnosi?
La diagnosi viene fatta quando il bambino soffre di infezioni ricorrenti, che non vengono risolte con il trattamento. Poiché la malattia è ereditaria, se un membro della famiglia soffre di questa sindrome, il medico sarà in grado di diagnosticare la malattia non appena il bambino nasce, che consiste nell'eseguire esami del sangue per valutare i livelli di anticorpi e cellule T.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento più efficace per SCID è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo da un donatore sano e compatibile, che nella maggior parte dei casi cura la malattia.
Fino a quando non viene trovato un donatore compatibile, il trattamento consiste nel risolvere l'infezione e prevenire nuove infezioni isolando il bambino per evitare il contatto con altri che potrebbero essere una fonte di contagio di malattie.
Il bambino può anche essere sottoposto a una correzione dell'immunodeficienza attraverso la sostituzione delle immunoglobuline, che deve essere somministrata solo a bambini di età superiore a 3 mesi e / o che hanno già contratto infezioni.
Nel caso di bambini con SCID causati da carenza dell'enzima ADA, il medico può indicare una terapia sostitutiva enzimatica, con applicazione settimanale di ADA funzionale, che prevede la ricostituzione del sistema immunitario in circa 2-4 mesi dopo l'inizio della terapia.
Inoltre, è anche importante ricordare che i vaccini con virus vivi o attenuati non devono essere somministrati a questi bambini, fino a quando il medico non disponga diversamente.
