Talassemia: sintomi, tipi e modalità di diagnosi

La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, con conseguenti cambiamenti funzionali. Questo perché nelle talassemie sono colpite una o più catene di globine che compongono l'emoglobina, interferendo con il processo di trasporto dell'ossigeno ai tessuti.

Le manifestazioni cliniche della talassemia dipendono dalla quantità di catene colpite e dal tipo di mutazione genetica verificatasi, che può portare ad esempio ad affaticamento, ritardo della crescita, pallore ed epatomegalia.

La talassemia è una malattia genetica ed ereditaria, non contagiosa o causata da carenze nutrizionali, tuttavia, nel caso di alcuni tipi di talassemia, il trattamento può comportare una dieta appropriata. Guarda come viene fatta la dieta talassemica.

Sintomi principali

In generale, la forma minore di talassemia, che è la forma più lieve della malattia, provoca solo lieve anemia e pallore, che normalmente non viene notato dal paziente. Tuttavia, la forma principale, che è il tipo più forte della malattia, può causare:

• Affaticamento; Irritabilità; Sistema immunitario debole e vulnerabilità alle infezioni; Crescita stentata; Breve o respiro sibilante facilmente; Pallore; Mancanza di appetito.

Inoltre, nel tempo la malattia può anche causare problemi alla milza, al fegato, al cuore e alle ossa, oltre all'ittero, che è il colore giallastro della pelle e degli occhi.

Tipi di talassemia

La talassemia è divisa in alfa e beta in base alla catena globinica interessata. Nel caso dell'alfa talassemia, vi è una diminuzione o assenza di produzione di catene alfa emoglobina, mentre nella beta talassemia si verifica una diminuzione o assenza di produzione di catene beta.

1. Alpha Talassemia

È causato da un cambiamento nella molecola alfa-globina delle emoglobine nel sangue e può essere suddiviso in:

• Caratteristica alfa talassemia: è caratterizzata da lieve anemia dovuta alla diminuzione di una sola catena alfa-globinica; Malattia dell'emoglobina H: caratterizzata dall'assenza di produzione di 3 dei 4 geni alfa legati alla catena alfa globinica, considerata una delle forme gravi della malattia; Sindrome fetale da idrope dell'emoglobina di Bart: è il tipo più grave di talassemia, poiché è caratterizzata dall'assenza di tutti i geni alfa, con conseguente morte del feto anche durante la gravidanza;

2. Talassemia Beta

È causato da un cambiamento nella molecola beta-globinica delle emoglobine nel sangue e può essere suddiviso in:

• Tratto di talassemia minore (minore) o beta-talassemia: che è una delle forme più lievi della malattia, in cui la persona non avverte sintomi e viene quindi diagnosticata solo dopo test ematologici. In questo caso, non è consigliabile eseguire un trattamento specifico per tutta la vita, ma il medico può raccomandare l'uso di integratori di acido folico al fine di prevenire lievi anemie; Beta-talassemia intermedia: provoca anemia da lieve a grave e può essere necessario che il paziente riceva trasfusioni di sangue sporadicamente; Beta talassemia major o major: è il quadro clinico più grave della beta talassemia, poiché non vi è produzione di catene beta globiniche, che richiede al paziente di ricevere regolarmente trasfusioni di sangue per ridurre il grado di anemia. I sintomi iniziano ad apparire nel primo anno di vita, essendo caratterizzati da pallore, stanchezza eccessiva, sonnolenza, irritabilità, ossa del viso prominenti, denti mal allineati e pancia gonfia a causa di organi ingrossati.

In caso di talassemia grave, si può ancora vedere una crescita più lenta del normale, rendendo il bambino più corto e più magro del previsto per la sua età. Inoltre, nei pazienti che ricevono regolarmente trasfusioni di sangue, è generalmente indicato l'uso di farmaci che prevengono l'eccesso di ferro nel corpo.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di talassemia viene effettuata mediante esami del sangue, come emocromo, oltre all'elettroforesi dell'emoglobina, che mira a valutare il tipo di emoglobina che circola nel sangue. Scopri come interpretare l'elettroforesi dell'emoglobina.

È inoltre possibile eseguire test genetici per valutare i geni responsabili della malattia e differenziare i tipi di talassemia.

Il test di puntura del tallone non dovrebbe essere eseguito per diagnosticare la talassemia, perché alla nascita l'emoglobina circolante è diversa e non presenta cambiamenti, essendo possibile diagnosticare la talassemia solo dopo il terzo mese di vita.