La paramyloidosi, chiamata anche malattia del piede o polineuropatia amiloidotica familiare, è una malattia rara che non ha cura, di origine genetica, caratterizzata dalla produzione di fibre amiloidi da parte del fegato, che si depositano nei tessuti e nei nervi, distruggendo loro lentamente.
Questa malattia è chiamata la malattia dei piedi perché è nei piedi che i sintomi compaiono per la prima volta e, a poco a poco, compaiono in altre aree del corpo.
Nella paramiloidosi, una compromissione dei nervi periferici provoca la compromissione delle aree innervate da questi nervi, portando a cambiamenti nella sensibilità al calore, al freddo, al dolore, al tatto e alle vibrazioni. Inoltre, anche la capacità motoria è compromessa e i muscoli perdono la loro massa muscolare, soffrendo di una grande atrofia e perdita di forza, che porta a difficoltà a camminare e ad usare gli arti.
Quali sintomi
La paramyloidosi colpisce il sistema nervoso periferico, portando a:
- Problemi cardiaci, come diminuzione della pressione sanguigna, aritmie e ostruzioni atrioventricolari; disfunzione erettile; problemi gastrointestinali, come costipazione, diarrea, incontinenza fecale e nausea e vomito, a causa di difficoltà nello svuotamento gastrico; disfunzioni urinarie, come ritenzione e incontinenza urinaria e cambiamenti nei tassi di filtrazione glomerulare; disturbi oculari, come deterioramento della pupilla e conseguente cecità.
Inoltre, in una fase terminale della malattia, la persona può soffrire di mobilità ridotta, richiedere una sedia a rotelle o stare a letto.
La malattia di solito si manifesta tra i 20 ei 40 anni, portando alla morte da 10 a 15 anni dopo la comparsa dei primi sintomi.
Possibili cause
La paramyloidosi è una malattia ereditaria autosomica dominante che non ha cura ed è causata da una mutazione genetica nella proteina TTR, che consiste nella deposizione nei tessuti e nei nervi di una sostanza fibrillare prodotta dal fegato, chiamata amiloide.
La deposizione di questa sostanza nei tessuti porta ad una progressiva diminuzione della sensibilità agli stimoli e alla capacità motoria.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento più efficace per la paramiloidosi è il trapianto di fegato, che è in grado di rallentare un po 'la progressione della malattia. L'uso di farmaci immunosoppressori è indicato per impedire al corpo dell'individuo di respingere il nuovo organo, ma possono insorgere spiacevoli effetti collaterali.
Inoltre, il medico può anche raccomandare un farmaco, chiamato Tafamidis, che aiuta a rallentare l'avanzamento della malattia.
