La progeria, nota anche come Sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica infantile estremamente rara, caratterizzata da un invecchiamento accelerato circa sette volte superiore al tasso normale.
In genere, i primi sintomi compaiono a circa 2 anni di età, tra cui crescita delle lenti e perdita di capelli, ad esempio. Poiché è una malattia che provoca un rapido invecchiamento del corpo, i bambini con Progeria hanno un'aspettativa di vita media di 14 anni per le ragazze e 16 per i ragazzi.
Sfortunatamente, la malattia non ha ancora cura, ma i problemi che si presentano possono essere curati per migliorare la qualità della vita del bambino. Pertanto, è molto importante mantenere un monitoraggio costante presso il pediatra o altri medici specialisti, come il cardiologo, a seconda dei problemi.
Cosa causa Progeria
La malattia è causata dal cambiamento di un singolo gene, noto come Lama A. Questo gene è responsabile della produzione di un'importante proteina che mantiene stabile il nucleo cellulare. Pertanto, quando si verifica la mutazione, le cellule smettono di funzionare normalmente, invecchiando più velocemente.
A differenza della maggior parte delle mutazioni, questo cambiamento è solo da genitori a bambini, che si verificano nello sperma o nell'uovo pochi istanti prima dell'ovulazione. Pertanto, non è possibile prevenire lo sviluppo della malattia.
Caratteristiche principali del bambino
La prima e principale caratteristica della Progeria è che la malattia provoca una riduzione molto marcata del tasso di crescita del bambino durante il primo anno di vita. Tuttavia, il bambino continua a svilupparsi intellettualmente, acquisendo nuove abilità.
I principali cambiamenti nell'aspetto compaiono dal secondo anno di età e includono:
- Viso sottile con mento piccolo; Testa molto più grande del viso; Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia; Ritardo acuto nella caduta e crescita di nuovi denti; Pelle sottile con vene visibili; Occhi sporgenti e con difficoltà a chiudere le palpebre.
Tuttavia, problemi di salute come:
- Difficoltà di udito; Infiammazione delle articolazioni; Ossa fragili che soffrono di fratture costanti; Sviluppo del diabete; Problemi cardiovascolari come ipertensione e insufficienza cardiaca.
Se uno di questi sintomi si manifesta durante il primo o il secondo anno di vita, è importante informare il pediatra in modo che possa valutare queste caratteristiche e confermare o meno la diagnosi della malattia.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste una forma specifica di trattamento per questa malattia e, pertanto, il medico suggerisce alcuni trattamenti in base ai problemi che si presentano. Tra le forme di trattamento più utilizzate ci sono:
- Uso quotidiano di aspirina: consente di mantenere il sangue più fluido, evitando la formazione di coaguli che possono causare infarti o ictus; Sessioni di fisioterapia: aiutano ad alleviare l'infiammazione articolare e rafforzare i muscoli, evitando facili fratture; Chirurgie: sono usate per trattare o prevenire gravi problemi, specialmente nel cuore.
Inoltre, il medico può anche prescrivere altri farmaci, come le statine per ridurre il colesterolo o gli ormoni della crescita, se il bambino è molto sottopeso, per esempio.
Il bambino con progeria deve essere seguito da diversi professionisti della salute, poiché questa malattia finisce per colpire diversi sistemi. Pertanto, quando il bambino inizia ad avere dolori articolari e muscolari, dovrebbe essere visto da un ortopedico in modo da raccomandare i farmaci appropriati e fornire indicazioni su come risparmiare le articolazioni, evitando il peggioramento dell'artrite e dell'osteoartrosi.
Il cardiologo deve accompagnare il bambino dal momento della diagnosi, poiché la maggior parte dei portatori della malattia muore a causa di complicanze cardiache.
Tutti i bambini con progeria devono seguire una dieta guidata da un nutrizionista, per evitare il più possibile l'osteoporosi e migliorare il loro metabolismo.
Si raccomanda inoltre di praticare qualsiasi attività fisica o sport almeno due volte a settimana, poiché migliora la circolazione sanguigna, rafforza i muscoli, distrae la mente e di conseguenza la qualità della vita della famiglia.
Essere consigliato da uno psicologo può anche essere utile per il bambino per capire la sua malattia e in caso di depressione.
