- Sintomi della sindrome di Bloom
- Diagnosi della sindrome di Bloom
- Trattamento per la sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata da un fallimento nel numero di cromosomi, causato da una mutazione dei geni.
Gli individui con sindrome di Bloom hanno fotosensibilità e carenze nel loro sistema immunitario, il che aumenta la probabilità di sviluppare malattie come il cancro e la polmonite. I suoi sintomi compaiono nei primi mesi di vita.
Sintomi della sindrome di Bloom
Bassa statura, naso sporgente, alterazioni del colore della pelle del viso, voce acuta, frequenti infezioni, problemi respiratori, maggiori probabilità di sviluppare tumori, problemi di crescita e ritardo mentale.
Diagnosi della sindrome di Bloom
La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione clinica dei sintomi e confermata attraverso test genetici che analizzano i cromosomi dell'individuo.
Trattamento per la sindrome di Bloom
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Bloom. I sintomi sono alleviati attraverso ormoni della crescita e metodi nutrizionali.
Il trattamento in caso di cancro dovrebbe essere prudente, poiché gli individui sono ipersensibili alle radiazioni e alla chemioterapia.
