- Segni e sintomi della sindrome di Morquio
- Come viene fatto il trattamento
- Cosa causa la sindrome di Morquio
La sindrome di Morquio è una rara malattia genetica in cui è impedita la crescita spinale quando il bambino è ancora in via di sviluppo, di solito tra i 3 e gli 8 anni. Questa malattia non ha alcun trattamento e colpisce, in media, 1 su 700 mila persone, con compromissione dell'intero scheletro e interferendo con la mobilità.
La caratteristica principale di questa malattia è il cambiamento nella crescita dell'intero scheletro, in particolare della colonna vertebrale, mentre il resto del corpo e degli organi mantengono una crescita normale e quindi la malattia è aggravata dalla compressione degli organi, causando dolore e limitando gran parte dei movimenti.
Segni e sintomi della sindrome di Morquio
I sintomi della sindrome di Morquio iniziano a manifestarsi durante il primo anno di vita, evolvendosi nel tempo. I sintomi possono manifestarsi nel seguente ordine:
- Inizialmente, la persona con questa sindrome è costantemente malata; durante il primo anno di vita, c'è una perdita di peso intensa e ingiustificata; Nel corso dei mesi, difficoltà e dolore si sviluppano quando si cammina o si muove; Le articolazioni iniziano a irrigidirsi; un progressivo indebolimento dei piedi e delle caviglie; vi è una lussazione dell'anca per prevenire la deambulazione, rendendo la persona con questa sindrome molto dipendente dalla sedia a rotelle.
Oltre a questi sintomi, è possibile che le persone con Sindrome di Morquio abbiano un fegato ingrossato, una ridotta capacità uditiva, cambiamenti cardiaci e visivi, nonché caratteristiche fisiche come collo corto, bocca grande, spazio tra i denti e naso corto, ad esempio..
La diagnosi della sindrome di Morquio viene fatta attraverso la valutazione dei sintomi presentati, l'analisi genetica e la verifica dell'attività di un enzima che è normalmente ridotto in questa malattia.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Morquio mira a migliorare la mobilità e la capacità respiratoria, con la chirurgia ossea sul torace e sulla colonna vertebrale generalmente raccomandata.
Le persone con sindrome di Morquio hanno un'aspettativa di vita molto limitata, ma ciò che uccide in questi casi è la compressione degli organi come il polmone che causa grave insufficienza respiratoria. I pazienti con questa sindrome possono morire all'età di tre anni, ma possono vivere più di trenta.
Cosa causa la sindrome di Morquio
Affinché un bambino sviluppi la malattia, è necessario che sia il padre che la madre abbiano il gene della sindrome di Morquio, perché se solo un genitore ha il gene non determina la malattia. Se il padre e la madre hanno il gene per la sindrome di Morquio c'è una probabilità del 40% di avere un bambino con la sindrome.
Pertanto, è importante che in caso di anamnesi familiare della Sindrome o in caso di matrimonio consanguineo, ad esempio, venga effettuata una consulenza genetica per verificare le possibilità del bambino di avere la Sindrome. Comprendi come viene svolta la consulenza genetica.
