La Sindrome di Proteus è una rara malattia genetica caratterizzata da una crescita eccessiva e asimmetrica di ossa, pelle e altri tessuti, risultante dal gigantismo di diversi arti e organi, principalmente braccia, gambe, cranio e midollo spinale.
I sintomi della sindrome di Proteus di solito compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età e una crescita eccessiva e sproporzionata tende a fermarsi nell'adolescenza. È importante che la sindrome venga identificata rapidamente in modo da poter prendere misure immediate per correggere le deformazioni e migliorare l'immagine corporea dei pazienti con la sindrome, evitando ad esempio problemi psicologici, come l'isolamento sociale e la depressione.
Cause della sindrome di Proteus
La causa della sindrome di Proteus non è ancora ben definita, tuttavia si ritiene che sia una malattia genetica derivante dalla mutazione spontanea del gene ATK1 che si verifica durante lo sviluppo del feto.
Nonostante sia genetica, la Sindrome di Proteus non è considerata ereditaria e non c'è trasmissione della mutazione dai genitori ai bambini. Tuttavia, se ci sono casi di Sindrome di Proteus in famiglia, si consiglia di fare consulenza genetica, in quanto potrebbe esserci una maggiore predisposizione al verificarsi di questa mutazione genetica.
Oltre a informare la possibilità dello sviluppo della sindrome, la consulenza genetica informa anche la famiglia sulla condizione al fine di prepararla all'arrivo del bambino. Scopri come viene fatta la consulenza genetica.
Sintomi principali
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Proteus sono diverse, tuttavia i sintomi più frequenti sono:
- Deformazioni nelle braccia, nelle gambe, nel cranio e nel midollo spinale; Asimmetria del corpo; Pieghe eccessive della pelle; Problemi alla colonna vertebrale; Viso più lungo; Problemi cardiaci; Verruche e punti luminosi sul corpo; Milza ingrandita; Diametro del dito aumentato, chiamato ipertrofia ritardo mentale.
Inoltre, alcuni pazienti possono manifestare anche altri sintomi come convulsioni, ingrossamento delle labbra o perdita della vista. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i pazienti normalmente sviluppano le loro capacità intellettuali e possono condurre una vita normale.
È importante identificare la Sindrome e monitorare il paziente dall'insorgenza dei sintomi per evitare complicazioni, come l'insorgenza di tumori rari o l'insorgenza di trombosi venosa profonda seguita da embolia polmonare, che può provocare la morte.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Proteus ed è generalmente raccomandato dal medico di utilizzare rimedi specifici per controllare i sintomi della malattia, oltre all'intervento chirurgico per riparare i tessuti, rimuovere i tumori e migliorare l'estetica del paziente.
Inoltre, è estremamente importante che il trattamento venga eseguito da un team multidisciplinare di professionisti della salute e, ad esempio, dovrebbe includere pediatri, ortopedici, chirurghi plastici, dermatologi, dentisti, neurochirurghi e psicologi. In questo modo, la persona avrà tutto il supporto necessario per avere una buona qualità della vita.
Si raccomanda che la persona con la sindrome sia sottoposta a esami periodici al fine di identificare qualsiasi altro tipo di alterazione e follow-up da parte del team multidisciplinare su base regolare. Comprendi come dovrebbe essere fatto il trattamento per la Sindrome di Proteus.
