La sindrome di Turner, chiamata anche monosomia X o disgenesi gonadica, è una rara malattia genetica che colpisce solo le femmine ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X.
La mancanza di uno dei cromosomi porta alla comparsa di caratteristiche tipiche della sindrome di Turner, come ad esempio bassa statura, pelle in eccesso sul collo e un torace allargato, per esempio.
La diagnosi viene fatta osservando le caratteristiche presentate dalla persona, nonché eseguendo test molecolari per identificare i cromosomi.
Caratteristiche della sindrome di Turner
La sindrome di Turner è rara, si verifica in circa 1 su ogni 2000 nascite vive. Le caratteristiche principali di questa sindrome sono:
- Bassa statura, in grado di raggiungere fino a 1, 47 m in età adulta; Eccesso di pelle sul collo; Collo alato unito alle spalle; Linea di impianto dei capelli sulla nuca bassa; Palpebre cadute; Torace largo con capezzoli ben separati; Molte sporgenze coperte da peli scuri sulla pelle; pubertà ritardata, senza mestruazioni; seno, vagina e labbra vaginali sempre immature; ovaie senza sviluppo di uova; alterazioni cardiovascolari; difetti renali; piccoli emangiomi, che corrispondono alla crescita dei vasi sanguigni.
Il ritardo mentale si verifica in rari casi, ma molte ragazze con la sindrome di Turner hanno difficoltà a orientarsi spazialmente e tendono a segnare male sui test che richiedono destrezza e calcolo, sebbene nei test di intelligenza verbale siano normali o superiori alla normale.
Come va il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Turner viene eseguito in base alle caratteristiche presentate dalla persona e la sostituzione ormonale, principalmente di ormone della crescita e ormoni sessuali, è normalmente raccomandata dal medico, in modo che la crescita sia stimolata e gli organi sessuali siano in grado di svilupparsi correttamente.. Inoltre, la chirurgia plastica può essere utilizzata per rimuovere la pelle in eccesso sul collo.
Se la persona ha anche problemi cardiovascolari o renali, potrebbe anche essere necessario utilizzare farmaci per trattare questi cambiamenti e, quindi, consentire lo sviluppo sano della ragazza.
