- Neurofibromatosi di tipo 1
- Neurofibromatosi di tipo 2
- Schwannomatose
- Come confermare la diagnosi
- Chi è a maggior rischio di neurofibromatosi
Sebbene la neurofibromatosi sia una malattia genetica, che è già nata con la persona, i sintomi possono richiedere diversi anni per manifestarsi e non apparire uguali in tutte le persone colpite.
Il sintomo principale della neurofibromatosi è la comparsa di tumori molli sulla pelle, come quelli mostrati nell'immagine:
Tuttavia, a seconda del tipo di neurofibromatosi, altri sintomi possono essere:
Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da un cambiamento genetico nel cromosoma 17, causando sintomi come:
- Macchie color caffè con latte sulla pelle, circa 0, 5 cm; Lentiggini nella regione inguinale e ascelle notate fino ai 4 o 5 anni; Piccoli noduli sotto la pelle, che compaiono durante la pubertà; Ossa di dimensioni eccessive con bassa densità ossea; Piccole macchie scure nell'iride degli occhi.
Questo tipo di solito si manifesta nei primi anni di vita, prima dei 10 anni, ed è di solito di intensità moderata.
Neurofibromatosi di tipo 2
Sebbene meno comune della neurofibromatosi di tipo 1, il tipo 2 deriva da un cambiamento genetico nel cromosoma 22. I segni possono essere:
- Emersione di piccoli dossi sulla pelle, dall'adolescenza; Riduzione graduale della vista o dell'udito, con sviluppo precoce della cataratta; Ronzio costante nelle orecchie; Difficoltà di equilibrio; Problemi alla colonna vertebrale, come la scoliosi.
Questi sintomi di solito compaiono nella tarda adolescenza o nella prima età adulta e possono variare di intensità, a seconda del luogo interessato.
Schwannomatose
Questo è il tipo più raro di neurofibromatosi che può causare sintomi come:
- Dolore cronico in alcune parti del corpo, che non migliora con nessun trattamento; Formicolio o debolezza in varie parti del corpo; Perdita di massa muscolare senza causa apparente.
Questi sintomi sono più comuni dopo i 20 anni, in particolare tra i 25 e i 30 anni.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione dei dossi sulla pelle e, ad esempio, con radiografie, tomografia ed esami del sangue genetici. Questa malattia può anche causare differenze di colore tra i due occhi del paziente, un'alterazione che si chiama eterocromia.
Chi è a maggior rischio di neurofibromatosi
Il più grande fattore di rischio per avere la neurofibromatosi è avere altri casi di malattia in famiglia, poiché quasi la metà delle persone colpite eredita l'alterazione genetica da un genitore. Tuttavia, la mutazione genetica può anche insorgere in famiglie che non hanno mai avuto la malattia prima, rendendo difficile prevedere se la malattia apparirà.
