La sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III, è una malattia metabolica genetica caratterizzata da una ridotta attività o dall'assenza di un enzima responsabile del degrado di una parte degli zuccheri a catena lunga, eparan solfato, causando la presenza di questa sostanza si accumulano nelle cellule e provocano sintomi neurologici, ad esempio.
I sintomi della sindrome di Sanfilippo si evolvono progressivamente e possono inizialmente essere notati attraverso difficoltà di concentrazione e ritardo nello sviluppo del linguaggio, ad esempio. Nei casi più avanzati della malattia, potrebbero esserci cambiamenti mentali e perdita della vista, quindi è importante che la malattia venga diagnosticata nelle sue fasi iniziali per prevenire l'insorgenza di sintomi gravi.
Sintomi della sindrome di Sanfilippo
I sintomi della sindrome di Sanfilippo sono generalmente difficili da identificare, poiché possono essere confusi con altre situazioni, tuttavia possono comparire nei bambini dai 2 anni e variare a seconda dello stadio di sviluppo della malattia, i sintomi principali sono:
- Difficoltà di apprendimento; Difficoltà a parlare; Diarrea frequente; Infezioni ricorrenti, specialmente nell'orecchio; Iperattività; Difficoltà a dormire; Deformità ossee lievi; Crescita di peli sulla schiena e sul viso delle ragazze; Concentrazione di difficoltà; Ingrandimento del fegato e della milza.
Nei casi più gravi, che di solito si verificano nella tarda adolescenza e nella prima età adulta, i sintomi comportamentali scompaiono gradualmente, tuttavia a causa del grande accumulo di eparan solfato nelle cellule, possono apparire segni neurodegenerativi, come la demenza, ad esempio. altri organi possono essere compromessi, con conseguente perdita della vista e del linguaggio, riduzione delle capacità motorie e perdita dell'equilibrio.
Tipi di sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo può essere classificata in 4 tipi principali in base all'enzima che è inesistente o che ha una bassa attività. I principali tipi di questa sindrome sono:
- Tipo A o mucopolisaccaridosi III-A: c'è un'assenza o presenza di una forma alterata dell'enzima eparan-N-solfatasi (SGSH), questa forma della malattia è considerata la più grave e la più comune; Tipo B o mucopolisaccaridosi III-B: c'è un deficit dell'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi (NAGLU); Tipo C o mucopolisaccaridosi III-C: c'è un deficit dell'enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferasi (H GSNAT); Tipo D o mucopolisaccaridosi III-D: c'è una carenza dell'enzima N-acetilglicosos-6-solfatasi (GNS).
La diagnosi della sindrome di Sanfilippo si basa sulla valutazione dei sintomi presentati dal paziente e sul risultato di test di laboratorio. Si raccomanda generalmente di eseguire test delle urine per verificare la concentrazione di zuccheri a catena lunga, esami del sangue per verificare l'attività degli enzimi e controllare il tipo di malattia, oltre a test genetici al fine di identificare la mutazione responsabile della malattia.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Sanfilippo mira ad alleviare i sintomi ed è importante essere eseguito da un team multidisciplinare, composto da un pediatra o un medico di medicina generale, neurologo, ortopedico, oculista, psicologo, terapista occupazionale e fisioterapista, ad esempio, che in questa sindrome i sintomi sono progressivi.
Quando la diagnosi viene fatta nelle prime fasi della malattia, il trapianto di midollo osseo può avere risultati positivi. Inoltre, nelle prime fasi è possibile evitare che i sintomi neurodegenerativi e quelli relativi alla motricità e al linguaggio siano molto gravi, motivo per cui è importante avere sessioni di fisioterapia e terapia occupazionale, ad esempio.
Inoltre, è importante che se c'è una storia familiare o la coppia è un parente, si raccomanda di fare una consulenza genetica per verificare il rischio del bambino di avere la sindrome. Pertanto, è possibile consigliare i genitori sulla malattia e su come aiutare il bambino ad avere una vita normale. Comprendi come viene svolta la consulenza genetica.
