L'alcaptonuria, chiamata anche ocronosi, è una malattia rara caratterizzata da un errore nel metabolismo degli aminoacidi fenilalanina e tirosina, a causa di una piccola mutazione nel DNA. Questa malattia si verifica a causa della mancanza di un enzima, l'omogentisato diossigenasi o l'omogentisato ossigenasi, che porta all'accumulo di acido omogentisico, che è un composto intermedio nel metabolismo di questi aminoacidi e che in condizioni normali non è rilevabile nel sangue.
La malattia si manifesta durante l'infanzia cambiando il colore dell'urina, che diventa nera, ad esempio per la presenza di macchie scure sulla pelle e sulle orecchie. Alcune persone, tuttavia, diventano sintomatiche solo dopo i 40 anni, il che rende il trattamento più difficile e i sintomi sono generalmente più gravi.
L'alcaptonuria non ha cura, tuttavia il trattamento aiuta a ridurre i sintomi, si raccomanda di seguire una dieta povera di alimenti contenenti fenilalanina e tirosina, oltre ad aumentare il consumo di cibi ricchi di vitamina C, come il limone, ad esempio.
Sintomi di alcaptonuria
I sintomi più caratteristici dell'alcaptonuria sono:
- Urina scura, quasi nera - Conoscere altre cause di urina nera; Cerume bluastro; Macchie nere sulla parte bianca dell'occhio, intorno all'orecchio e alla laringe; Sordità; Artrite che provoca dolore alle articolazioni e movimento limitato; Rigidità della cartilagine; Calcoli renali e prostatici per uomo; problemi cardiaci.
Il pigmento scuro può accumularsi sulla pelle nelle regioni dell'ascella e dell'inguine che, quando traspirano, possono passare ai vestiti. È comune per una persona avere difficoltà a respirare a causa del processo di cartilagine costale rigida e raucedine a causa della rigidità della membrana ialina. Nelle ultime fasi della malattia, l'acido può accumularsi nelle vene e nelle arterie del cuore, il che può portare a gravi problemi cardiaci.
La diagnosi di alcaptonuria viene fatta analizzando i sintomi, principalmente dalla caratteristica di colorazione scura della malattia che appare in varie parti del corpo, oltre a test di laboratorio che mirano a rilevare la concentrazione di acido omogentisico nel sangue, principalmente, o per rilevare la mutazione attraverso esami molecolari. Comprendi cos'è la diagnosi molecolare e a cosa serve.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per l'alcaptonuria mira ad alleviare i sintomi, poiché si tratta di una malattia genetica recessiva. Pertanto, l'uso di analgesici o farmaci antinfiammatori può essere raccomandato per alleviare il dolore articolare e la rigidità della cartilagine, oltre alle sessioni di fisioterapia, che possono essere eseguite con infiltrazione di corticosteroidi, per migliorare la mobilità delle articolazioni colpite.
Inoltre, si raccomanda di seguire una dieta povera di fenilalanina e tirosina, poiché sono precursori dell'acido omogentisico, quindi si consiglia di evitare il consumo di anacardi, mandorle, noci del Brasile, avocado, funghi, albume, banana, latte e fagioli, per esempio. Scopri quali alimenti sono ricchi di fenilalanina e tirosina che dovrebbero essere evitati.
L'assunzione di vitamina C, o acido ascorbico, è anche suggerita come trattamento, poiché è efficace nel ridurre l'accumulo di pigmenti marroni nella cartilagine e sviluppare l'artrite. Ulteriori informazioni sull'acido ascorbico.
